苯丙酮尿症需要特殊飲食嗎？

健康諮詢描述： 我家小孩生下來就有苯丙酮尿症，體質不好，個頭也小。聽醫生說這個病在以後的飲食上有很多東西是需要注意的，我就想了解清楚，平時做飯也好注意一下。

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苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少.本病屬常染色體隱形遺傳.診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.低苯丙氨酸飲食主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.

根據年齡,體重參照建議攝入量計算出每天應攝入的蛋白質,苯丙氨酸及熱能的需要量.總蛋白質攝入量中,其絕大部分應來源於特殊營養食品----無苯丙氨酸奶粉(能全特TMXP-1, 能全特TMXP-2),小部分來源於天然蛋白質.飲食治療期間一定要認真監測血苯丙氨酸濃度,新制定和新調整的食譜,應在食用後5天,7天,l0天測定血苯丙氨酸濃度,以便確定食譜是否適用.血苯丙氨酸濃度要控制在理想範圍,但是不能低於2mg/dl(120mmol/L).因為低於2mg/dl(120mmol/L)時,說明體內缺乏苯丙氨酸,苯丙氨酸缺乏時,體內不能正常合成新的蛋白質,會造成營養不良,貧血.在飲食治療期間,即使血苯丙氨酸濃度已達到正常範圍,也至少要每個月檢測一次.

出生時患兒正常,隨著進奶以後,一般在3―6個月時,即可出現症狀,1歲時症狀明顯.如果是典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者，要採用低苯丙氨酸飲食。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個月以內約需50―70mg/（kg.d）3―6個月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25―30mg/（kg.d）,4歲以上約10―30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12―0.6mmol/L（2―10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續到青春期以後.
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苯丙酮尿症是一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱“苯丙酮尿症”。苯丙酮尿症可以算是一種基因病，憑現在的技術是不可能在人的基因上改變的。所以。是沒法根治的。但是。你要明白、只要喂孩子特殊的食物。就像特殊奶粉，嚴格按照孩子的身體發育來餵食，也就是孩子每天的苯丙氨酸攝入量必須維持在不引起腦損害和滿足生長髮育所需量之間。孩子是和正常人一樣的。沒有什麼異常。

苯丙酮尿症（PKU）臨床主要表現為智能低下驚厥發作和色素減少.本病屬常染色體隱形遺傳.分為兩類典型PKU和BH4缺乏型PKU。如果是典型PKU則採用低苯丙氨酸飲食，以澱粉類蔬菜水果等低蛋白食物為主.如果是BH4缺乏型PKU則除飲食控制外需給予2BH45-羥色胺和L-DOPA類藥物.患兒長大以後要避免近親結婚.開展新生兒篩查以早期發現儘早治療.對有本病家族史的孕婦必須採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診斷.我國PKU患兒中約80%基因突變已明確還有約20%的基因突變機制未明.

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