輕型苯丙酮尿症該治療方法有哪些？

健康諮詢描述： 從這個月開始，我小孩就一直喂不進奶，嘔吐，老是哭，去網上查了下和輕型苯丙酮尿症的症狀很相似。去藥房買了些藥吃，起先好了些，後面又開始反反覆覆時好時壞的，準備帶小孩去醫院好好檢查一下。

想得到怎樣的幫助：輕型苯丙酮尿症該治療方法有哪些？

一個月嬰兒得苯丙酮尿症這是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少. 屬常染色體隱性遺傳如果現在已經確診,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.
開始治療的年齡愈小,效果愈好，典型PKU是由於患兒肝細胞缺乏PAH,部分將苯丙氨酸轉化為酪氨酸,因此苯丙氨酸在血,腦脊液,各種組織和尿液中的濃度極度增高,同時經旁路代謝產生大量的苯丙酮酸,苯乙酸,苯乳酸和對羥基苯乙酸,並從尿中排出.如果診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好，飲食控制至少需持續到青春期以後，建議你儘快帶孩子到醫院在醫生的指導下餵養孩子,治療的越早對孩子的的智力影響也越小。

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少.診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.
由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.除飲食控制外,需給予此類藥物.特別提醒免近親結婚.開展新生兒篩查,以早期發現,儘早治療.對有本病家族史的孕婦必須採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診斷。

苯丙酮尿症是一種常染色體隱形遺傳病,是先天性氨基酸代謝障礙中較為常見的一種,因患兒尿液中排除大量的苯丙酮酸代謝產物而得名,我國的發病率在北方人群高於南方人群,苯丙氨酸是人體必須的氨基酸之一,食入的苯丙氨酸一部分用於合成蛋白質,另一部分通過轉化成酪氨酸.
當然也有人體內的BH4缺乏導致的血苯丙氨酸升高.它的缺乏通常在小孩出生3-6個月開始出現症狀,一歲時症狀明顯.表現為智力發育落後,頭髮變黑黃,皮膚白皙,體內可聞到鼠尿臭味.這種病一旦確診應及時治療,年齡越小預後越好,主要採用低苯丙氨酸的奶粉治療,待血清中降至理想濃度是可逐漸減量,在飲食中藥定期檢測血的苯丙氨酸,根據患兒具體情況調整,對診斷BH4卻反患者,治療需補充BH4,5羥色胺.左炫多巴胺等。
以上是對“輕型苯丙酮尿症該治療方法有哪些？”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

苯丙酮尿症是一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱“苯丙酮尿症”。
由於苯丙氨酸羥化酶本身異常導致，但目前尚缺乏苯丙氨酸羥化酶這種藥物，故只能通過減少從食物中攝取苯丙氨酸的方法，使體內苯丙氨酸濃度控制在合適的水平。給予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，以便提供體內必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人體的必需氨基酸之一，必須滿足其生長髮育的需要，體內苯丙氨酸過低也可導致疾病。

苯丙酮尿症分為典型型及輔酶四氫生物蝶呤缺乏型，前者一般不需藥物治療，主要是飲食治療即可，如為輔酶四氫生物蝶呤缺乏則需要口服藥物。
因此要先確定是何種類型，再確定治療方案。典型苯丙酮尿症一旦確診後，要及時治療，治療越早越好，寶寶為21天新生兒，主要採用低苯丙氨酸飲食，即低苯丙氨酸奶方，以後逐漸添加天然飲食，母乳中苯丙氨酸含量相對較低，因此首選母乳餵養，隨寶寶年齡增大，可逐漸添加低蛋白、低苯丙氨酸飲食，期間因不同患兒對苯丙氨酸耐受程度不同，需定期監測血苯丙氨酸濃度。如為輔酶四氫生物蝶呤缺乏則需口服藥物治療。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

相關問題