苯丙酮尿症可以結婚嗎？

健康諮詢描述： 我家小孩出生後就檢查出了患上苯丙酮尿症，從小到大去了無數次醫院，做了無數檢查，也吃了很多很多藥，已經基本正常。現在孩子成年了，到了結婚年紀，想諮詢患這種病的人是否可以結婚。

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苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少.本病屬常染色體隱形遺傳.其發病率隨種族而異,美國約為1/14000,日本1/60000,我國1/16500.診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.飲食要控制少食用高蛋白食物，至少需持續到青春期以後.苯丙酮尿症患者是可以結婚的。

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,如果治療的比較早，那麼患者的智力不會受到影響，平時飲食要加以控制，由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主。長大以後務必避免近親結婚.開展新生兒篩查,以早期發現,儘早治療.對有本病家族史的孕婦必須採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診斷。由於此病為隱性遺傳，所以最好配偶沒有苯丙酮尿症的隱性基因。

這是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少. 屬常染色體隱性遺傳。如果是典型PKU，要採用低苯丙氨酸飲食，主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個月以內約需50―70mg/（kg.d）3―6個月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25―30mg/（kg.d）,4歲以上約10―30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12―0.6mmol/L（2―10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續到青春期以後。
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可以結婚，但是生孩子要格外注意檢查到位。我國PKU患兒中約80%基因突變已明確,還有約20%的基因突變機制未明.每個PKU家庭存在兩個突變基因,因此基因診斷可有三種結果：兩個突變基因均能診斷清楚；一個突變基因診斷清楚,另一個突變基因診斷不清；兩個突變基因均不能診斷清楚。前兩種結果可提供產前診斷,第三種結果在鑑別非經典型PKU的前提下,通過連鎖分析可以做間接基因診斷時也可進行產前診斷.由於PKU是遺傳性疾病,進行基因診斷時需要患兒和父母同時留取血樣,同時因突變基因的種類繁多,分析複雜,因此基因診斷應提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行,這樣才能在妊娠時依據基因診斷結果進行有針對性的產前診斷.

苯丙酮尿症是一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱“苯丙酮尿症”。本病雖為遺傳代謝病，屬於隱性遺傳，但並不少見，我國PKU的患病率約為1：10000。苯丙酮尿症患者是可以結婚的，但是後期生孩子要格外注意，最好配偶不含此基因，因為是隱性遺傳，如果配偶有此基因，那麼孩子有50%的機率得此病。所以孩子出生前的檢查非常重要，要格外重視。

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