苯丙酮尿症的檢查費用多少錢？

健康諮詢描述： 剛出生兩天的寶寶，做了個全身檢查，查出有苯丙酮尿症，這兩天寶寶也身上也一直出現一些小疙瘩，紅紅的，一天除了睡覺時間都在哭泣，非常擔心他，希望趕緊康復起來。

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苯丙酮尿症是一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，一般來講新生兒期無明顯特殊的臨床症狀。新生嬰兒檢查出苯丙酮尿症，如果複查仍然高，就可以明確診斷，需要及時治療。臉上長有小紅疙瘩，頭皮上面也有小疙瘩，皮疹可以是症狀之一，但主要是影響智力發育。一般第一次高的情況有很多，可能是受母體影響或者飲食等因素都會使新生兒指標偏高，如果第二次正常的，一般問題不大，不放心的話可以做個第三次複查。檢查費用根據地區不同，收費標準也是不同的，建議到三甲醫院進行檢查不會亂收取費用的，幾百元即可。

苯丙酮尿症的新生兒，應立即開始治療，即限制新生兒的食物中苯丙氨酸含量。據報道，生後立即治療者，患兒即能正常發育，智力基本正常。如果等到五、六歲，小兒的大腦已經發生損害，再治療就難以收到效果了。為此，每個新生兒都應該作尿布試驗，以便早確診，早治療。對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉；為幼兒添加輔食時應有盡有以澱粉類、蔬菜和水果等低蛋白質食物為主。檢查的話建議您到正規三甲醫院的兒科進行診斷，費用根據不同的區域都有不同，但都不是非常貴的。

苯丙酮尿症為遺傳性疾病，苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤（BH4）作為輔酶參與。基因突變有可能造成相關酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸發生異常累積主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。去能開展串聯質譜法檢查的醫院或醫療機構檢查，可同時篩查多種新生兒代謝性疾病。檢查費用根據區域不同，也各不相同，也不會相差很多的。
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苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、皮膚抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。建議您到正規三甲醫院進行諮詢診斷，檢查費用一般300-500作用即可。

苯丙酮尿症是一種可以治療的遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱“苯丙酮尿症”。得了苯丙酮尿症建議您到當地正規醫院進行檢查確診，費用一般是幾百左右，並且應注意平常的飲食。苯丙酮尿症，經典pku只能通過減少從食物中攝取苯丙氨酸的方法，使體內苯丙氨酸濃度控制在合適的水平。由於普通食物，尤其是含蛋白質較高的食物，如肉、魚、、蝦、蛋及豆製品等，含有較高的苯丙氨酸，故需減少這些食物的食入，給予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，以便提供體內必需的氨基酸。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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