新生兒的苯丙酮尿症值應該是多少？

健康諮詢描述： 寶寶尿液有些異味，我也不知道怎麼回事，於是就去了附近的醫院進行常規檢查，醫生說寶寶的血液檢查結果是苯丙酮尿症值呈陽性，但是還不能確診，需要進一步的檢查。

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診斷一旦明確,應儘早積極治療,主要是飲食療法.開始治療年齡愈小,效果愈好.若血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）可確診.應開始低苯丙氨酸飲食,由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時也可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個月以內約需50―70mg/（kg.d）3―6個月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25―30mg/（kg.d）,4歲以上約10―30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12―0.6mmol/L（2―10mg/dl）為宜.>飲食控制至少需持續到青春期以後。

新生兒苯丙酮尿症篩查正常值一般應小於1.2mmol/L（20mg/dl），新生兒丙酮尿症是一種先天性的代謝性疾病，是一種常染色體隱性遺傳的疾病。如不及早採取有效措施會對孩子的智力有影響有可能會變成痴呆兒。如果數值僅高於0.1，則可能檢查有誤，建議你複查以明確數值，如果數值持續高於正常值可採用低苯丙氨酸飲食，幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。如果不加治療，3到6個月時他們就開始對周圍的環境不感興趣，到1歲時，他們的發育就明顯遲緩。那些未經治療、中樞神經已經受損的苯丙酮尿症患兒常常易怒、焦躁不安並具有破壞性。

因為這個疾病對智力會有影響,所以孩子需要確定,是否為苯丙酮尿症.複查確認的機率還是算比較高.一旦確認為此病,需要立即治療,最主要就是飲食治療和藥物治療,這個疾病越早治療效果越好.低苯丙氨酸飲食主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害，BH4,5―羥色胺和L―DOPA主要用於BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類藥物.三天後給孩子複查,如果一旦確認,一定要儘早治療,不然很容易造成孩子的智力缺陷。
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苯丙酮尿症是一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，一般來講新生兒期無明顯特殊的臨床症狀。一般第一次高的情況有很多，可能是受母體影響或者飲食等因素都會使新生兒指標偏高，如果第二次正常的，一般問題不大，不放心的話可以做個第三次複查。47天沒有症狀的，未經治療的患兒3～4個月後會出現智力、運動發育落後，頭髮由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有溼疹。苯丙酮尿症患兒在出生後頭幾個月表現都可以是正常的。

PKU（苯丙酮尿症）是一種代謝性遺傳性疾病。如果不加治療，會引起智力遲鈍。目前通過常規的新生兒篩查，幾乎所有的患病新生兒都可以被早期診斷並加以治療，確保智力發育正常。由於酶的丟失或缺陷，苯丙酮尿症患兒不能完全代謝苯丙氨酸蛋白，而該蛋白幾乎在所有食物中都存在。如果不加治療，苯丙氨酸就會堆積在患病新生兒血液中並引起大腦損傷和精神發育遲緩。新生兒苯丙酮尿症篩查正常值一般應小於1.2mmol/L（20mg/dl），新生兒丙酮尿症是一種先天性的代謝性疾病，是一種常染色體隱性遺傳的疾病。如不及早採取有效措施會對孩子的智力有影響有可能會變成痴呆兒，孩子的情況問題不大，可以複查一下。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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