嬰兒出生時患苯丙酮尿症怎麼辦？

健康諮詢描述： 我孩子出生半個月通過腳跟採血檢查出來是苯丙酮尿症，醫生建議再去複查。孩子出現腹瀉，臉上頭皮上都出現了小疙瘩而且上面還帶有白色的膿包，現在孩子哭鬧個不停，我們也沒有家族史，醫生還讓抽血檢查。

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苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好。低苯丙氨酸飲食主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於20mg/dl的患者.由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主。

苯丙酮尿症出生時患兒正常,隨著進奶以後,一般在3到6個月時,即可出現症狀,1歲時症狀明顯.神經系統早期可有神經行為異常,如興奮不安,多動或嗜睡,萎靡,少數呈現肌張力增高,腱反射亢進,出現驚厥,繼之智能發育落後日漸明顯,80％有腦電圖異常.BH4缺乏型的神經系統症狀出現較早且較嚴重,常見肌張力減低,嗜睡,驚厥,如不經治療,常在幼兒期死亡.外貌因黑色素合成不足,在生後數月毛髮,皮膚和虹膜色澤變淺.皮膚乾燥,有的常伴溼疹。其他由於尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好。

苯丙酮尿症為遺傳代謝病。是氨基酸代謝異常引起為常染色體隱形遺傳病。若父母帶有異常的苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關的基因，既父母是苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關的異常基因的雜合子，但因只帶有1個異常基因，所以不發病。母親懷孕時父母同時將各自的異常基因傳給了胎兒，胎兒帶有2個異常基因，既純合子，既可導致發病，所以說這是一種隱性遺傳代謝病。治療這種疾病典型的方法是低苯丙氨酸飲食療法，治療期限至少應治療到患兒青春期發育成熟，腦損傷輕者可治癒，最好能堅持終生治療。
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苯丙酮尿症是一種遺傳性疾病,故新生兒即有高苯丙氨酸血癥,因未進食,血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高,故出生時無臨床表現。如果對新生兒未作苯丙酮尿症篩選,隨著餵食的時間延長,血中苯丙氨酸及其代謝產物逐漸升高,臨床症狀才漸漸表現出來。苯丙酮尿症的主要臨床表現為生長髮育遲緩除軀體生長髮育遲緩外,主要表現在智力發育遲緩，神經精神表現為由於有腦萎縮而有小腦畸形,反覆發作的抽搐,但隨年齡增大而減輕.肌張力增高,反射亢進.常有興奮不安,多動和異常行為，皮膚毛髮表現為皮膚常乾燥,易有溼疹和皮膚劃痕症，由於酪氨酸酶受抑,使黑色素合成減少,故患兒毛髮色淡而呈棕色。

苯丙酮尿症是由於體內苯丙氨酸代謝異常引起的，苯丙氨酸是人體生長和代謝所必需的氨基酸，苯丙氨酸羥化酶發揮作用需要四氫生物喋呤作為輔酶才能達到更好的效果。苯丙氨酸羥化酶活性降低或四氫生物喋呤缺乏，均可導致苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸，從而導致苯丙氨酸及其旁路代謝產物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，引起腦損傷而發病。苯丙酮尿症患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒有智力、運動和語言發育落後，若能夠在症狀出現之前進行診斷和治療，即通過新生兒疾病篩查診斷的苯丙酮尿症患兒，診斷後及時治療，近90%患兒智力可達到正常，只有少部分患兒由於治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導致智力下降。

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