苯丙酮尿症正常數值是多少？

健康諮詢描述： 我小孩出生7天時被醫生抽了血作篩查，到小孩22天時被告知篩查結果:PA:121，懷疑為苯丙酮尿症。我們家人都是正常的，沒有此病，對這個病完全不瞭解，想知道苯丙酮尿症的正常值是多少。

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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)。新生兒2個月左右，苯丙酮尿症初篩結果：Phe0.19mg/dl（正常值：

新生兒苯丙酮尿症篩查正常值一般應小於1.2mmol/L（20mg/dl），新生兒丙酮尿症是一種先天性的代謝性疾病，是一種常染色體隱性遺傳的疾病。如不及早採取有效措施會對孩子的智力有影響有可能會變成痴呆兒。診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好。如果是典型性苯丙酮尿症那麼飲食一定要控制好，採取低苯丙氨酸飲食，由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主。

苯丙酮尿症，是一種基因遺傳病，是基因異常。是一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱“苯丙酮尿症”。未經治療的患兒3～4個月後逐漸表現出智力、運動發育落後，頭髮由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有 溼疹 。 隨著年齡增長，患兒智力低下越來越明顯，年長兒約 60% 有嚴重的智能障礙。苯丙酮尿症正常值，一般應該是在0.06―0.18mmol/L(1―3mg/dl)之間。
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苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷最佳治療方法就是飲食控制，一定要使用一些低蛋白的食物，1週歲之前，要使用低苯丙氨酸的奶粉，之後，飲食要以澱粉，蔬菜，水果為主，蛋白類一定要少吃，因為這種病會造成蛋白無法順利代謝，吃了蛋白類的食物反倒是一種負擔，這種飲食一直要持續到青春期發育完全了以後。治療越早越好 。

苯丙酮尿症是一種隱性遺傳代謝病，父母雙方都沒有隱性基因孩子不可能患病。一般血苯丙氨酸超過120mmol/L，判斷苯丙酮尿症為陽性，再做進一步診斷，若能夠同時檢測血酪氨酸濃度更好，可分析苯丙氨酸與酪氨酸的比值，比值超過2判斷為陽性。建議苯丙酮尿症早期治療效果較好，是一種可以治療的遺傳代謝病，並且可以通過新生兒疾病篩查，做到發病前診斷，及時治療，預防發病。對於已經有PKU患兒的家庭，若患兒父母再想要孩子，可以通過產前診斷判斷胎兒是否患有苯丙酮尿症。

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