苯丙酮尿症多少正常呢？

健康諮詢描述： 我兒子前段時間做採血篩查，醫生反饋檢查結果時說孩子可能會患有苯丙酮尿症，嚇壞我們一家了，我上網也查了信息，但是孩子現在還沒有苯丙酮尿症發病的症狀，頭髮，皮膚，尿液都正常。那麼此病的檢查指標多少算正常呢。

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苯丙酮尿症為遺傳性疾病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出,主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少.
正常人血中苯丙氨酸濃度為1―3mg/dl,而苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸可高達20mg/dl以上.新生兒苯丙酮尿症篩查正常值一般應小於1.2mmol/L（20mg/dl），新生兒丙酮尿症是一種先天性的代謝性疾病，是一種常染色體隱性遺傳的疾病。如不及早採取有效措施會對孩子的智力有影響有可能會變成痴呆兒。治療越早越好，否則智力損害不可逆轉。

苯丙酮尿症是缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨後生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病，兒童患者可出現先天性痴呆。目前尚缺乏苯丙氨酸羥化酶這種藥物，故只能通過減少從食物中攝取苯丙氨酸的方法，使體內苯丙氨酸濃度控制在合適的水平。由於普通食物，尤其是含蛋白質較高的食物，如肉、魚、、蝦、蛋及豆製品等，含有較高的苯丙氨酸，故需減少這些食物的食入，給予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，以便提供體內必需的氨基酸。趁現在孩子發現得早，得及時防禦治療。

苯丙酮尿症正常值，一般應該是在0.06―0.18mmol/L(1―3mg/dl)之間。新生兒期無明顯特殊的臨床症狀，3～4個月後，才可能表現出智力、運動發育落後，頭髮由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味等症狀，是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。其發病率隨種族而異。診斷一旦明確，應儘早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。
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苯丙酮尿症是一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱“苯丙酮尿症”。苯丙酮尿症患兒出生時大多表現正常，新生兒期無明顯特殊的臨床症狀。
而對於這種疾病應及早治療，越早治療越好。苯丙酮尿症患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒有智力、運動和語言發育落後，若能夠在症狀出現之前進行診斷和治療，即通過新生兒疾病篩查診斷的苯丙酮尿症患兒，診斷後及時治療，近90%患兒智力可達到正常。

苯丙酮尿症，是一種遺傳病。是由於苯丙氨酸羥化酶缺乏所致的一種代謝性疾病，屬於常染色體隱性遺傳。症狀：如果不及時治療，3--6月後，孩子會出現體格和智力發育遲緩;皮膚顏色變淺白，毛髮變黃;尿、汗有特殊臭味。不及時治療，病情惡化，孩子常在幼兒期死亡。
如果孩子在新生兒期發現，就可以通過食物控制等措施，防止和緩解症狀的出現和發展。若能在2個月以內治療，預後較好，但必須堅持治療，才能比較正常的生長髮育。2歲以後治療，智力低下難以改善。所以如果篩查時發現這個可能性一定要做複查進一步確認。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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