苯丙酮尿症有什麼臨床表現？

健康諮詢描述： 我兒子前幾天突然就發燒了，吃了退燒藥什麼的都沒用。晚上的時候整個人臉色都不好了，又一直咳嗽，還不能吃任何東西，一吃就會吐出來。非常擔心，去了醫院，醫生說是苯丙酮尿症。

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苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷。神經系統異常體徵不多見，可有腦小畸形，肌張力增高，步態異常，腱反射亢進，手部細微震顫，肢體重複動作等。由於黑色素缺乏，患兒常表現為頭髮黃、皮膚和虹膜色淺。苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，丙酮是什麼使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，丙酮是什麼導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳,建議您進一步檢查苯丙氨酸含量和尿三氯化鐵等檢查明確診斷，然後儘早給予積極治療。

苯丙酮尿症是一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，一般來講新生兒期無明顯特殊的臨床症狀。新生兒疾病篩查是指對每個出生的寶寶，新生兒疾病篩查就是在嬰兒的腳底抽3滴血通過先進的實驗室檢測發現某些危害嚴重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導致智力、體力發育障礙。未經治療的患兒3～4個月後會出現智力、運動發育落後，頭髮由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有溼疹。

苯丙酮尿症是一種遺傳性疾病,故新生兒即有高苯丙氨酸血癥,因未進食,血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高,故出生時無臨床表現.如果對新生兒未作苯丙酮尿症篩選,隨著餵食的時間延長,血中苯丙氨酸及其代謝產物逐漸升高,臨床症狀才漸漸表現出來.苯丙酮尿症的主要臨床表現：
1.生長髮育遲緩，除軀體生長髮育遲緩外,主要表現在智力發育遲緩。
2.神經精神表現，由於有腦萎縮而有小腦畸形,反覆發作的抽搐,但隨年齡增大而減輕.肌張力增高,反射亢進.常有興奮不安,多動和異常行為。
3.皮膚毛髮表現，皮膚常乾燥,易有溼疹和皮膚劃痕症.由於酪氨酸酶受抑,使黑色素合成減少,故患兒毛髮色淡而呈棕色。
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苯丙酮尿症是由於體內苯丙氨酸代謝異常引起的。苯丙氨酸是人體生長和代謝所必需的氨基酸，苯丙氨酸羥化酶發揮作用需要四氫生物喋呤作為輔酶才能達到更好的效果。苯丙酮尿症患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒有智力、運動和語言發育落後，若能夠在症狀出現之前進行診斷和治療，即通過新生兒疾病篩查診斷的苯丙酮尿症患兒，診斷後及時治療，近90%患兒智力可達到正常，只有少部分患兒由於治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導致智力下降。苯丙酮尿症的治療需要根據分型採取針對的治療措施。你要先確定分型根據情況用藥。本病為遺傳代謝病不能除根。對於已經有苯丙酮尿症患兒的家庭，若患兒父母再想要孩子，可以通過產前診斷判斷和預防胎兒是否患有苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症的患兒，應立即開始治療，即限制患兒的食物中苯丙氨酸含量。苯丙酮尿症的臨床症狀：
一、是腦的成熟障礙，大腦皮層分化不全，灰質異位，樹突分支和突觸棘的數量減少。
二、是髓鞘生成障礙，伴膠質細胞增生，海綿樣變性。此外黑質和藍斑的色素減少。此病最主要的危害是神經系統損害。未經治療的患兒初生時正常，在生後數月內可能早期出現嘔吐、煩躁、易激惹及程度不同的發育落後，生後4-9個月開始有明顯的智力發育遲緩，語言發育障礙尤甚，近半數合併有癲癇發作，其中約1/3為嬰兒痙攣症，多在生後18個月以前出現。約80%有腦電圖異常，可表現為高峰節律紊亂、灶性棘波等。

苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病,同時又是先天性氨基酸代謝障礙病,在我國發病率為萬分之一,生過一個病兒的母親再次生育時發病率為25%,近親婚配中發病率明顯增高。患兒體內苯丙氨酸羥化酶缺乏,使吃進去的苯丙氨酸不能正常轉化,而是變成苯丙酮酸,從尿和汗中排出,發出異常的臭味,所以成為苯丙酮尿症.體內的苯丙氨酸累積過多,可使皮膚,毛髮變白.嚴重時,苯丙氨酸堆積在腦組織中,使患兒智力低下,表情痴呆,驚厥等。建議多飲水，也可以給添加一些奶伴葡萄糖。一般多見的是與缺鈣缺鋅及貧血等因素有關。建議做微量元素檢查。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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