苯丙酮尿症能結婚生子嗎？

健康諮詢描述： 我一個好朋友，他以前有苯丙酮尿症，一直在服藥，也經常去醫院做檢查，現在已經恢復正常生活了，智力與常人無異。但是他現在想結婚生子，不知道可不可以。

想得到怎樣的幫助：苯丙酮尿症能結婚生子嗎？

可以的，免近親結婚。開展新生兒篩查，以早期發現，儘早治療。對有本病族史孕婦必須採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診斷。中國PKU患兒中約80%基因突變已明確，還有約20%的基因突變機制未明。每個PKU家庭存在兩個突變基因，因此基因診斷可有三種結果兩個突變基因均能診斷清楚；一個突變基因診斷清楚、另一個突變基因診斷不清；兩個突變基因均不能診斷清楚。
其實前兩種結果可提供產前診斷，第三種結果在鑑別非經典型PKU的前提下，通過連鎖分析可以做間接基因診斷時也可進行產前診斷。由於PKU是遺傳性疾病，進行基因診斷時需要患兒和父母同時留取血樣，同時因突變基因的種類繁多，分析複雜，因此基因診斷應提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行，這樣才能在妊娠時依據基因診斷結果進行有針對性的產前診斷。

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少.診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.
而飲食控制至少需持續到青春期以後.可以結婚，但是要堅決避免近親結婚.因為這屬於常染色體隱性遺傳，近親情況下孩子得此病的機率極大。此外還要開展新生兒篩查,以早期發現,儘早治療.對有本病家族史的孕婦必須採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診斷.

苯丙酮尿症不能吃奶類、蛋類、瘦肉類、幹豆類和豆製品，苯丙酮尿症與飲食苯丙氨酸含量有直接關係，須儘早開始低苯丙氨酸飲食治療。飲食中的苯丙氨酸含量按每日每千克體重15～30毫克計算，蛋白質總量為每日每千克體重2～4克。
由於任何食物蛋白質豆含有4～6%的苯丙氨酸，因此，一切富含蛋白質的食物如奶類、蛋類、瘦肉類、幹豆類和豆製品等豆必須禁用或少用。這種病是隱性遺傳，可以結婚生子，最好配偶不攜帶這個隱性基因，否則生出的孩子也有可能患上苯丙酮尿症。
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苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,本病屬常染色體隱形遺傳.其發病率隨種族而異.苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種,由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,引起中樞神經系統的損傷.
而患者是可以結婚生子的，但是由於PKU是遺傳性疾病,所以患者夫妻兩人在要小孩前最好進行基因診斷。同時因突變基因的種類繁多,分析複雜,因此基因診斷應提前在懷孕前半年到一年的時間進行,這樣才能在妊娠時依據基因診斷結果進行有針對性的產前診斷.

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少,一般會在3-6個月的時候出現症狀.開始治療的年齡愈小,效果愈好.低苯丙氨酸飲食主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.
由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個月以內約需50―70mg/（kg.d）3―6個月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25―30mg/（kg.d）,4歲以上約10―30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12―0.6mmol/L（2―10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續到青春期以後.

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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