嬰兒苯丙酮尿症怎麼辦？

健康諮詢描述： 孩子剛剛6個月，我感覺照其他孩子比較，發育較慢，還不會笑，眼神呆滯，皮膚長有很多溼疹，一片一片的紅疙瘩，頭髮稀少，而且還很黃，經常哭鬧不停。

想得到怎樣的幫助：嬰兒苯丙酮尿症怎麼辦？

苯丙酮尿症患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒有智力、運動和語言發育落後，若能夠在症狀出現之前進行診斷和治療，即通過新生兒疾病篩查診斷的患兒，診斷後及時治療，近90%患兒智力可達到正常 ，只有少部分患兒由於治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導致智力下降。
指導意見：由於苯丙氨酸羥化酶本身異常導致的患兒，給予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，定期複查血苯丙氨酸濃度，根據苯丙氨酸濃度是否在合適的範圍，調整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。由於普通食物，尤其是含蛋白質較高的食物，如肉、魚、、蝦、蛋及豆製品等，含有較高的苯丙氨酸，故需減少這些食物的食入，注意：患者每天的苯丙氨酸攝入量必須維持在不引起腦損害和滿足生長髮育所需量之間。另一種由於四氫生物蝶呤缺乏引起的患兒，可按上述給予不含苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉治療，也可用四氫生物喋呤治療，只是用四氫生物喋呤費用較高，不同患者家庭可根據經濟情況選擇治療方法，但血苯丙氨酸的控制水平要求同上。由於四氫生物蝶呤缺乏同時可引起神經遞質的缺乏，故需要同時給予5-羥色胺及左旋多巴治療。

本病為少數可治性遺傳性代謝病之一,應力求早期診斷治療,以避免神經系統的不可你損傷.診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好 .低苯丙氨酸飲食 ，主要適用於血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個月以內約需50―70mg/（kg.d）3―6個月約40mg/（kg.d）, 2歲均約為25―30mg /（kg.d）, 4歲以上約10―30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12―0.6mmol/L（2―10mg/dl）為宜 。飲食控制至少需持續到青春期以後.

PKU的治療主要是限制苯丙氨酸的攝入。飲食記錄對PKU患兒非常重要，為了瞭解飲食投入量是否適當，應定期檢測血Phe和蛋白質含量。正確詳細的飲食記錄和血液化驗結果。可幫助醫務人員合理調整牧食 。當患兒夾雜其它疾病時，如高熱，飲食減少時，體內組織蛋白分解，血Phe濃度可升高 ，此時不必強迫患兒進食，而選擇一些低蛋白食物，如果汁，糖水，稀釋配方奶，以保徵熱卡、水份補充。注意糾正貧血及營養不良
指導意見：
每日蛋白質攝入量年齡攝入量（g/kg/d）0～1歲2.2～1.81～3歲1.8～ 1.5每日熱量攝入年齡攝入量（Kcal/Kg/d）
以上是對“嬰兒苯丙酮尿症怎麼辦？”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

根據您的描述,苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷 ,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.必需控制天然蛋白質的攝入,而以低或無氨酸奶粉的形式補充蛋白質 ,同時,配以天然食品補充機體所需的最小量的PA和其他營養素,保證足夠的量。PA是人體的必需氨基酸,治療中 ,既要限制PA的攝入量,防止PA及其代謝產物的異常蓄積,又要滿足機體需要,保證患兒的正常發育。

苯丙酮尿症分為典型型及輔酶四氫生物蝶呤缺乏型，前者一般不需藥物治療，主要是飲食治療即可，如為輔酶四氫生物蝶呤缺乏則需要口服藥物。因此要先確定是何種類型，再確定治療方案。典型型苯丙酮尿症一旦確診後，要及時治療，治療越早越好，寶寶為21天新生兒，主要採用低苯丙氨酸飲食，即低苯丙氨酸奶方，以後逐漸添加天然飲食，母乳中苯丙氨酸含量相對較低，因此首選母乳養，隨寶寶年齡增大，可逐漸添加低蛋白、低苯丙氨酸飲食，期間因不同患兒對苯丙氨酸耐受程度不同，需定期監測血苯丙氨酸濃度。如為輔酶四氫生物蝶呤缺乏則需口服藥物治療。

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少,一般會在3-6個月的時候出現症狀.診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.低苯丙氨酸飲食，主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者 .由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.

苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷 ,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下 ,驚厥發作和色素減少.本病屬常染色體隱性遺傳.診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.
1,低苯丙氨酸飲食，主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者 .由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉 ,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個月以內約需50―70mg/（kg.d）3―6個月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25-30mg（kg.d）,4歲以上約 10― 30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12―0.6mmol/L（2―10mg/dl）為宜。飲食控制至少需持續到青春期以後.
2,BH4,5―羥色胺和L―DOPA，主要用於BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類藥物.本病為少數可治性遺傳性代謝病之一。
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