小兒苯丙酮尿症的症狀有什麼？

健康諮詢描述： 我女兒從前幾天開始就一直在咳嗽，還有時會發燒，精神也不太好，老是無精打采的，身上還長一個個的小疙瘩。很是擔心就去了醫院檢查，醫生說是苯丙酮尿症。

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苯丙酮尿症的症狀：
一是腦的成熟障礙，大腦皮層分化不全，灰質異位，樹突分支和突觸棘的數量減少。
二是髓鞘生成障礙，伴膠質細胞增生，海綿樣變性。此外黑質和藍斑的色素減少。此病最主要的危害是神經系統損害。未經治療的患兒初生時正常，在生後數月內可能早期出現嘔吐、煩躁、易激惹及程度不同的發育落後，生後4-9個月開始有明顯的智力發育遲緩，語言發育障礙尤甚，近半數合併有癲癇發作，其中約1/3為嬰兒痙攣症，多在生後18個月以前出現。約80%有腦電圖異常，可表現為高峰節律紊亂、灶性棘波等。

苯丙酮尿症是一種遺傳性疾病,故新生兒即有高苯丙氨酸血癥,因未進食,血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高,故出生時無臨床表現.如果對新生兒未作苯丙酮尿症篩選,隨著餵食的時間延長,血中苯丙氨酸及其代謝產物逐漸升高,臨床症狀才漸漸表現出來.苯丙酮尿症的主要臨床表現：
1.生長髮育遲緩，除軀體生長髮育遲緩外,主要表現在智力發育遲緩，
2.神經精神表現，由於有腦萎縮而有小腦畸形,反覆發作的抽搐,但隨年齡增大而減輕.肌張力增高,反射亢進.常有興奮不安,多動和異常行為。
3.皮膚毛髮表現，皮膚常乾燥,易有溼疹和皮膚劃痕症.由於酪氨酸酶受抑,使黑色素合成減少,故患兒毛髮色淡而呈棕色。

苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳，如果進行檢查，出現苯丙酮尿症陰性正常的情況，以後應該是不會出現苯丙酮尿症的情況的，不必擔心。應該保持良好的心態，合理餵養，加強營養，防寒保暖，預防感冒。採集足跟末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾乾後郵寄到篩查中心，採用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的範圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即兩倍於正常參考值時，應複查或採靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。
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苯丙酮尿症是一種遺傳代謝病，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,引起中樞神經系統的損傷。神經系統異常體徵不多見,可有腦小畸形,肌張力增高,步態異常,腱反射亢進,手部細微震顫,肢體重複動作等.由於黑色素缺乏,患兒常表現為頭髮黃,皮膚和虹膜色淺.患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味。同時,患兒易合併有溼疹,嘔吐,腹瀉等。應該保持良好的心態，合理餵養，加強營養，防寒保暖，預防感冒。及時去正規的醫院檢查，進行系統的治療。

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。酮尿症是嚴重飢餓或未經治療的糖尿病人血糖濃度低導致糖異生加強，脂肪酸氧化加速產生大量乙酰―CoA，而葡萄糖異生使草酰乙酸耗盡，而後者又是乙酰―CoA進入檸檬酸循環所必需的，由此乙酰―CoA轉向酮體的方向。最終血液和尿液中出現了大量的酮體。患者會皮膚常乾燥，易有溼疹和皮膚劃痕症。由於酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛髮色淡而呈棕色。

苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷。神經系統異常體徵不多見，有腦小畸形，肌張力增高，步態異常，腱反射亢進，手部細微震顫，肢體重複動作等。由於黑色素缺乏，患兒常表現為頭髮黃、皮膚和虹膜色淺。患兒尿液中常有鼠尿味。同時，患兒易合併有溼疹、嘔吐、腹瀉等症狀。得了此病一定要及時治療，去正規醫院，不要胡亂就醫。平時飲食要多注意，不要吃苯丙酮含量高的食物。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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