健康諮詢描述: 我的小孩馬上就要出生了,我聽說新生的孩子容易得苯丙酮尿症,所以我打算在孩子出生以後,給我家的小孩做個檢查,不知道什麼時候來比較合適,我還想知道都是怎麼檢查的。
想得到怎樣的幫助:苯丙酮尿症怎麼檢查?
檢查方法:
新生兒餵奶3日後,採集足跟末梢血,吸收再生厚濾紙上,晾乾後郵寄到篩查中心,採用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定,其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長,以生長圈的範圍測定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定,其假陽性率較低。當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍於正常參考值時,應複查或採靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl)而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正常或稍低。
苯丙酮尿症(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,並從尿中大量排出。
本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。在嬰兒出生72小時後採血,可避開生理性TSH上升時期,減少了CH篩查的假陽性機會,並可防止TSH上升延遲的患兒產生減陰性。因各種原因提前出院、轉院的嬰兒,不能在72小時之後採血的,原則應當接產單位對上述嬰兒進行跟蹤採血,提高篩查的覆蓋率,但時間最遲不宜超過出生後20天。
病情分析:
苯丙酮尿症是一種遺傳代謝病,是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏,導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻,血液和組織中苯丙氨酸濃度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加,故稱“苯丙酮尿症”。
指導意見:
苯丙酮尿症患兒若不治療或治療較晚,大部分患兒有智力、運動和語言發育落後,若能夠在症狀出現之前進行診斷和治療,即通過新生兒疾病篩查診斷的PKU患兒,診斷後及時治療,近90%患兒智力可達到正常,只有少部分患兒由於治療不夠配合或病情較重,血苯丙氨酸濃度控制不理想,仍可導致智力下降。
以上是對“苯丙酮尿症怎麼檢查?”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200~500毫克,其中1/3供合成蛋白,2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶(PAH)的轉化為酪氨酸,以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中,除需PAH外,還必須有四氫生物蝶呤(BH4)作為輔酶參與。基因突變有可能造成相關酶的活性缺陷,致使苯丙氨酸發生異常累積。
檢查方法:
尿三氯化鐵試驗
用於較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液,如立即出現綠色反應,則為陽性,表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外,二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸,黃色沉澱為陽性。
血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析
可為本病提供生化診斷依據,同時,也可鑑別其他的氨基酸、有機酸代謝病。
問題分析:
苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.
指導意見:
根據你的描述,苯丙酮尿症屬於常染色體隱性遺傳病,可以去做產前檢查,可以去婦幼保健院。
檢查方法:
尿蝶呤分析
應用高壓液相層析測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,用以鑑別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高,新蝶呤與生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加,四氫生物蝶呤減少,6-PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加,其與生物蝶呤的比值增高,GTP-CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。
注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。
相關問題
-
-
苯丙酮尿症怎麼檢查?
健康諮詢描述: 我的小孩馬上就要出生了,我聽說新生的孩子容易得苯丙酮尿症,所以我打算在孩子出生以後,給我家的小孩做個檢查,不知道什麼時候來比較合適,我還想知道都…
-
-
-
苯丙酮尿症如何檢查確診?
健康諮詢描述: 我有一個可愛的寶寶,現已經4個月了,但是前兩天帶孩子去醫院做健康檢查的時候,醫生在檢查的時候檢查出了我的寶寶我的寶寶患有苯丙酮尿症,我和丈夫都沒…
-
-
-
檢查出羊水苯丙酮尿症怎麼辦?
健康諮詢描述: 我孩子剛出生不到一個月,我發現孩子臉上開始長小紅疙瘩,一開始沒怎麼注意,又過了幾天發現小紅疙瘩越來越多,疙瘩上面還帶有白色的膿包,去醫院檢查出苯…
-
-
-
檢查苯丙酮尿症多少錢?
健康諮詢描述: 一個月前我的孩子每天拉肚子,臉上跟頭皮也有小紅疙瘩,而且還有白色的膿包,又喜歡哭,家人比較擔心就去了本地醫院檢查,檢查結果醫生說是苯丙酮尿症,之…
-
-
-
苯丙酮尿症的檢查費用多少錢?
健康諮詢描述: 剛出生兩天的寶寶,做了個全身檢查,查出有苯丙酮尿症,這兩天寶寶也身上也一直出現一些小疙瘩,紅紅的,一天除了睡覺時間都在哭泣,非常擔心他,希望趕緊…
-