苯丙酮尿症患者有什麼症狀？

健康諮詢描述： 我兒子這幾天突然就一直咳嗽，還有時會發燒，精神也不太好，身上還長一個個的小疙瘩。以前身體都很好的，非常擔心就去了醫院檢查，醫生說是苯丙酮尿症，必須及時治療，以免耽誤病情。

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苯丙酮尿症是一種遺傳性疾病,故新生兒即有高苯丙氨酸血癥,因未進食,血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高,故出生時無臨床表現.如果對新生兒未作苯丙酮尿症篩選,隨著餵食的時間延長,血中苯丙氨酸及其代謝產物逐漸升高,臨床症狀才漸漸表現出來.苯丙酮尿症的主要臨床表現：
1.生長髮育遲緩 除軀體生長髮育遲緩外,主要表現在智力發育遲緩.
2.神經精神表現 由於有腦萎縮而有小腦畸形,反覆發作的抽搐,但隨年齡增大而減輕.肌張力增高,反射亢進.常有興奮不安,多動和異常行為.
3.皮膚毛髮表現 皮膚常乾燥,易有溼疹和皮膚劃痕症.由於酪氨酸酶受抑,使黑色素合成減少,故患兒毛髮色淡而呈棕色.

苯丙酮尿症的患兒，應立即開始治療，即限制患兒的食物中苯丙氨酸含量。苯丙酮尿症的症狀：
一、是腦的成熟障礙，大腦皮層分化不全，灰質異位，樹突分支和突觸棘的數量減少。
二、是髓鞘生成障礙，伴膠質細胞增生，海綿樣變性。此外黑質和藍斑的色素減少。此病最主要的危害是神經系統損害。未經治療的患兒初生時正常，在生後數月內可能早期出現嘔吐、煩躁、易激惹及程度不同的發育落後，生後4-9個月開始有明顯的智力發育遲緩，語言發育障礙尤甚，近半數合併有癲癇發作，其中約1/3為嬰兒痙攣症，多在生後18個月以前出現。約80%有腦電圖異常，可表現為高峰節律紊亂、灶性棘波等。

苯丙酮尿症是一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，一般來講新生兒期無明顯特殊的臨床症狀。新生兒疾病篩查是指對每個出生的寶寶，新生兒疾病篩查就是在嬰兒的腳底抽3滴血通過先進的實驗室檢測發現某些危害嚴重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導致智力、體力發育障礙。未經治療的患兒3～4個月後會出現智力、運動發育落後，頭髮由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有溼疹。
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苯丙酮尿症的症狀為：出生時患兒正常,隨著進奶以後,一般在3―6個月時,即可出現症狀,1歲時症狀明顯。臨床症狀表現為：
1,神經系統：早期可有神經行為異常，如興奮不安，多動或嗜睡，萎靡，少數呈現肌張力增高，腱反射亢進，出現驚厥，繼之智能發育落後日漸明顯，80％有腦電圖異常。
2,外貌：因黑色素合成不足，在生後數月毛髮，皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚乾燥,有的常伴溼疹。
3,其他：由於尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症可以去做一些客觀的實驗室檢查：尿三氯化鐵試驗和二硝基苯肼試驗都是一個初篩實驗，如果是陰性，基本上可以排除苯丙酮尿症了。本病屬常染色體隱性遺傳，所以發病率很低，你先不要擔心，等去做了檢查再說吧。

苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷。神經系統異常體徵不多見，有腦小畸形，肌張力增高，步態異常，腱反射亢進，手部細微震顫，肢體重複動作等。由於黑色素缺乏，患兒常表現為頭髮黃、皮膚和虹膜色淺。患兒尿液中常有鼠尿味。同時，患兒易合併有溼疹、嘔吐、腹瀉等症狀。得了此病一定要及時治療，去正規醫院，不要胡亂就醫。平時應該多吃水果蔬菜，補充維生素，提高抵抗力。

苯丙酮尿症是一種遺傳代謝病，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,引起中樞神經系統的損傷。神經系統異常體徵不多見,可有腦小畸形,肌張力增高,步態異常,腱反射亢進,手部細微震顫,肢體重複動作等.由於黑色素缺乏,患兒常表現為頭髮黃,皮膚和虹膜色淺.患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味。同時,患兒易合併有溼疹,嘔吐,腹瀉等。應該保持良好的心態，合理餵養，加強營養，防寒保暖，預防感冒。及時去正規的醫院檢查，進行系統的治療。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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