兒童苯丙酮尿症的症狀有哪些？

健康諮詢描述： 兒子前段時間出現了嚴重的嗜睡，當時沒怎麼在意，覺得小孩子多睡睡好，有一天換尿不溼的時候覺得他的尿液有一股異味，覺得不是很正常，就起醫院檢查了一次，醫生說可能是得了苯丙酮尿症。之前也沒聽說過這種病，比較害怕。

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丙酮尿症一般是出生的時候有做遺傳病的篩查，也就是在足底取三滴血檢查的那個，一般1個月內如果有問題會由當時檢查的機構電話通知，如果沒有就說小孩正常。一般小孩出現鼠尿味是在出生後的3-6個月，但最早出現的是神經症狀如：興奮不安、嗜睡、驚厥等。患者不要吃肥肉，飲食中適量控制糖份。遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。提倡母乳餵養。儘早發現苯丙酮尿症攜帶者和普及三氯化鐵尿布，使已致病嬰兒及早發現、及早治療是預防智能低下的重要辦法。

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalanine hydroxylase deficiency)。PKU是氨基酸代謝性疾病最常見的類型，全球發病率約1/1.5萬，隨民族和地區而不同。與其他氨基酸尿症不同，該病有特殊的歷史意義。
1.患兒1歲後運動發育也明顯落後，語言障礙最突出，可有步態笨拙、雙手細震顫、協調障礙、姿勢怪異及重複性手指作態等。行為異常表現為多動、易激惹、激越行為和情緒不穩等，見於約60%以上的患兒。
2.癲癇發作是本病的又一特徵，常在1歲左右發病，約25%的嚴重智力遲鈍患兒可有癲癇發作。臨床表現最常見為屈肌痙攣(flexor spasm)，其次為失神性發作和全面性強直-陣攣性發作，也可見嬰兒痙攣症。隨年齡長大，嬰兒痙攣發作減少，轉變為小發作或大發作。

苯丙酮尿症（ PKU）是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少.本病屬常染色體隱形遺傳.其發病率隨種族而異。苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種,由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,引起中樞神經系統的損傷.神經系統異常體徵不多見,可有腦小畸形,肌張力增高,步態異常,腱反射亢進,手部細微震顫,肢體重複動作等.由於黑色素缺乏,患兒常表現為頭髮黃,皮膚和虹膜色淺.患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味.同時,患兒易合併有溼疹,嘔吐,腹瀉等.治療的目的是預防腦損傷.對於非典型苯丙酮尿症的治療除了飲食治療以外,還應補充多種神經介質。
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苯丙酮尿症患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒有智力、運動和語言發育落後，若能夠在症狀出現之前進行診斷和治療，即通過新生兒疾病篩查診斷的患兒，診斷後及時治療，近90%患兒智力可達到正常，只有少部分患兒由於治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導致智力下降。由於苯丙氨酸羥化酶本身異常導致的患兒，給予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，定期複查血苯丙氨酸濃度，根據苯丙氨酸濃度是否在合適的範圍，調整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。由於普通食物，尤其是含蛋白質較高的食物，如肉、魚、蝦、蛋及豆製品等，含有較高的苯丙氨酸，故需減少這些食物的食入，注意：每天的苯丙氨酸攝入量必須維持在不引起腦損害和滿足生長髮育所需量之間。另一種由於四氫生物蝶呤缺乏引起的患兒，可按上述給予不含苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉治療。

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是一種先天性的疾病，臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、皮膚抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等，如果懷疑有此症，需要及時進行檢查，早期診斷，早期治療有可能減少併發症發生。診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.
低苯丙氨酸飲食：主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個月以內約需50―70mg/（kg.d）3―6個月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25―30mg/（kg.d）,4歲以上約10―30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12―0.6mmol/L（2―10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續到青春期以後。生活護理：注意,不能讓孩子在玩耍的時候過度勞累。

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