苯丙酮尿症能根治嗎？

健康諮詢描述： 寶寶剛出生沒多久，長出來的頭髮黃黃的，稀疏，體質不是很好，經常感冒，咳嗽，有時候還會腹瀉，叫人擔心，這次又發燒了，尿液黃的很，騷味很老鼠尿的差不多，醫生說是苯丙酮尿症。

想得到怎樣的幫助：苯丙酮尿症能根治嗎？

病情分析：你好，苯丙酮尿症（ PKU）是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少.本病屬常染色體隱形遺傳.其發病率隨種族而異,美國約為1/14000,日本1/60000,我國1/16500.
指導意見：
苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種,由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,引起中樞神經系統的損傷.神經系統異常體徵不多見,可有腦小畸形,肌張力增高,步態異常,腱反射亢進,手部細微震顫,肢體重複動作等.由於黑色素缺乏,患兒常表現為頭髮黃,皮膚和虹膜色淺.患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味.
同時,患兒易合併有溼疹,嘔吐,腹瀉等.低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型PKU的惟一方法,治療的目的是預防腦損傷.對於非典型苯丙酮尿症的治療除了飲食治療以外,還應補充多種神經介質,如BH4,多巴,5-羥色胺,葉酸等.積極治療完全可以治好的。

病情分析：你好，苯丙酮尿症可以治好的，患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒有智力、運動和語言發育落後，若能夠在症狀出現之前進行診斷和治療，即通過新生兒疾病篩查診斷的患兒，診斷後及時治療，近90%患兒智力可達到正常，只有少部分患兒由於治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導致智力下降。
指導意見：由於苯丙氨酸羥化酶本身異常導致的患兒，給予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，定期複查血苯丙氨酸濃度，根據苯丙氨酸濃度是否在合適的範圍，調整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。

病情分析：你好，苯丙酮尿症需要及時治療，可以根治，要配合飲食治療。尤其是含蛋白質較高的食物，如肉、魚、、蝦、蛋及豆製品等，含有較高的苯丙氨酸，故需減少這些食物的食入，注意：患者每天的苯丙氨酸攝入量必須維持在不引起腦損害和滿足生長髮育所需量之間。
另一種由於四氫生物蝶呤缺乏引起的患兒，可按上述給予不含苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉治療，也可用四氫生物喋呤治療，只是用四氫生物喋呤費用較高，不同患者家庭可根據經濟情況選擇治療方法，但血苯丙氨酸的控制水平要求同上。 由於四氫生物蝶呤缺乏同時可引起神經遞質的缺乏，故需要同時給予5-羥色胺及左旋多巴治療。
以上是對“苯丙酮尿症能根治嗎？”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

你好； 苯丙酮尿症的新生兒，應立即開始治療，即限制新生兒的食物中苯丙氨酸含量。據報道，生後立即治療者，患兒即能正常發育，智力基本正常。如果等到五、六歲，小兒的大腦已經發生損害，再治療就難以收到效果了。為此，每個新生兒都應該作尿布試驗，以便早確診，早治療。
對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉；為幼兒添加輔食時應有盡有以澱粉類、蔬菜和水果等低蛋白質食物為主。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，飲食控制至少需持續到青春期以後。

病情分析：你好，苯丙酮尿症早期治療是可以治好的。
1,低苯丙氨酸飲食
主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.
由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.
苯丙氨酸需要量,2個月以內約需50―70mg/（kg.d）3―6個月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25―30mg/（kg.d）,4歲以上約10―30mg/（kg.d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12―0.6mmol/L（2―10mg/dl）為宜.
飲食控制至少需持續到青春期以後.
2,BH4,5―羥色胺和L―DOPA
主要用於BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類藥物.
生活護理：注意,不能讓孩子在玩耍的時候過度勞累。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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