嬰兒患苯丙酮尿症表現有哪些？

健康諮詢描述： 我的孩子剛出生沒多久，前段時間帶孩子去做檢查，其中有一項是抽血。昨天收到醫院的報告說孩子得了苯丙酮尿症，因為對這個苯丙酮尿症的症狀很不瞭解，我和家人現在都非常擔心，請醫生簡明扼要的說下。

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患有新生兒苯丙酮尿症的新生兒出生時表現正常，部分患兒可能出現餵養困難，嘔吐易激惹等非特異性症狀。未經治療的患兒3-4個月後逐漸表現出智力、運動、發育落後，頭髮由黑變黃，皮膚白。
神經系統早期可有神經行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高，腱反射亢進，出現驚厥（約25%），繼之智能發育落後日漸明顯，80%有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經系統症狀出現較早且較嚴重，常見肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經治療，常在幼兒期死亡。有些新生兒會皮膚乾燥，有的苯丙酮尿症症狀常伴溼疹。

嬰兒患苯丙酮尿症的症狀：
一是腦的成熟障礙，大腦皮層分化不全，灰質異位，樹突分支和突觸棘的數量減少。
二是髓鞘生成障礙，伴膠質細胞增生，海綿樣變性。此外黑質和藍斑的色素減少。
此病最主要的危害是神經系統損害。未經治療的患兒初生時正常，在生後數月內可能早期出現嘔吐、煩躁、易激惹及程度不同的發育落後，生後4-9個月開始有明顯的智力發育遲緩，語言發育障礙尤甚，近半數合併有癲癇發作，其中約1/3為嬰兒痙攣症，多在生後18個月以前出現。約80%有腦電圖異常，可表現為高峰節律紊亂、灶性棘波等。

苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷。神經系統異常體徵不多見，有腦小畸形，肌張力增高，步態異常，腱反射亢進，手部細微震顫，肢體重複動作等。
由於黑色素缺乏，患兒常表現為頭髮黃、皮膚和虹膜色淺。患兒尿液中常有鼠尿味。同時，患兒易合併有溼疹、嘔吐、腹瀉等症狀。得了此病一定要及時治療，去正規醫院，不要胡亂就醫。
其他由於尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。外貌因黑色素合成不足，在生後數月毛髮、皮膚和虹膜色澤變淺。
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患兒主要表現為智力障礙、毛髮變黃、皮膚色白及四肢短小，同時身上有一種特殊的黴臭氣，尿有一種鼠臭味，有時有癲癇發作。
1.出現餵養困難、嘔吐、表情呆滯、煩躁不安和易激惹等症狀，
2.頭圍較小，在出生時頭髮尚黑，生後數月因黑色素合成不足，頭髮由黑色逐漸變為棕色或黃色，虹膜顏色變淺；
3.皮膚逐漸變白，多數患兒面部長出溼疹樣皮疹；
4.尿及汗液有特殊的黴味或鼠尿樣臭味。

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。
臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、皮膚抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。其發病主要是通過遺傳，但並不代表後天不會發病。苯丙酮尿症一個月的寶寶會有症狀的，就是拉的尿的味道很大，而且味道很不好聞的，有一股很怪的味道的。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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