苯丙酮尿症可以治好嗎？

健康諮詢描述： 孩子出生的時候跟其他孩子一樣挺正常的，後來幾個月以後發現她的頭髮變黃了，小便的時候氣味特別難聞，而且孩子經常抽搐痙攣，很容易受到驚嚇，反應也變得有點遲鈍了，過了一段時間也沒有好轉，就趕緊到醫院檢查，後來查出來是得了苯丙酮尿症了。

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你好，苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少，一般會在3-6個月的時候出現症狀。
苯丙酮尿症聽起來可怕，但是隻要及時、正確、長期的治療是可以治好的，可以使患兒恢復正常。目前苯丙酮尿症的治療主要以飲食治療為主。你的孩子已經1歲了，平常可以吃低苯丙氨酸奶粉，同時可以吃一些以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主的食物。
在治療期間，孩子攝入苯丙氨酸的量一定要遵照醫囑，不能過多，也不能過少。苯丙酮尿症的治療是一個長期的過程，家長必須配合醫生不間斷地進行正規治療。這樣才能最終達到治癒的目的。

你好，苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷，從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷。由於黑色素缺乏，患兒常表現為頭髮黃，皮膚和虹膜色淺。患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味。同時，患兒易合併有溼疹、嘔吐、腹瀉等。
低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型苯丙酮尿症的惟一方法，治療的目的是預防腦損傷。對於非典型苯丙酮尿症的治療除了飲食治療以外，還應補充多種神經介質。
診斷一旦明確，應儘早給予積極治療，開始治療的年齡愈小，效果愈好。只要治療得當，是可以治好的。

你好，苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。為常染色體隱性遺傳，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸。導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。
這種病雖然比較可怕，但是是完全可以預防和治好的。這個病要求診斷一旦明確，應儘早給予積極治療。只要堅持低苯丙氨酸飲食，苯丙氨酸的控制一定要遵醫囑嚴格掌握。維持血中苯丙氨酸濃度在0.12―0.6mmol/L（2―10mg/dl）為宜。一定要堅持治療，直到青春期後，就可以避免智能低下的發生，從而達到治療目的。
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你好，小兒苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。
苯丙酮尿症屬常染色體隱性遺傳，如果現在已經確診，應儘早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好，是可以治好的。
低苯丙氨酸飲食。主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統損害，因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。

你好，苯丙酮尿症屬於常染色體隱性遺傳病，患兒的父母都攜帶著此種致病基因，未進行婚前諮詢，孕後當然就傳給了孩子。致病基因影響體內苯丙氨酸經化酶的活性，使苯丙氨酸及其代謝產物蓄積，引起腦萎縮和智力低下。
患兒剛出生時，外表不顯示異常，經餵奶攝入蛋白質後症狀開始出現，出生3個月左右頭髮可由黑變黃，小便有難聞臭味且不能擡頭，6個月症狀更加明顯，甚至出現抽搐痙攣。若在出生後立即治療可避免智力低下，若4―5歲再給予治療，那麼嚴重的智力障礙就很難好轉。
苯丙酮尿症診斷一旦明確，應儘早給予積極治療，目前沒有合適的藥物治療方法，主要是飲食療法。只要堅持治療，這個病是可以治好的，孩子可以正常健康的成長。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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