分類:兒科

健康諮詢描述: 我家寶寶是早產兒,所以一直在生長髮育上面都不如足月生產的寶寶,記得剛生下來的時候就發現他頭髮很稀少,發黃,而且醫生還說他的肌張力有點高。但是我以為慢慢會好起來的,可是最近一次兒保時,醫生說情況沒好轉反而嚴重了,患上了苯丙酮尿症,現在我很擔心。

想得到怎樣的幫助:苯丙酮尿症的臨床表現有哪些?

出生時患兒正常,隨著進奶以後,一般在3―6個月時,即可出現症狀,1歲時症狀明顯.主要症狀有:
1,神經系統:早期可有神經行為異常,如興奮不安,多動或嗜睡,萎靡,少數呈現肌張力增高,腱反射亢進,出現驚厥(約25%),繼之智能發育落後日漸明顯,80%有腦電圖異常.BH4缺乏型的神經系統症狀出現較早且較嚴重,常見肌張力減低,嗜睡,驚厥,如不經治療,常在幼兒期死亡.
2, 外貌:因黑色素合成不足,在生後數月毛髮,皮膚和虹膜色澤變淺.皮膚乾燥,有的常伴溼疹.
3,其他:由於尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味.

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。
酮尿症是嚴重飢餓或未經治療的糖尿病人血糖濃度低導致糖異生加強,脂肪酸氧化加速產生大量乙酰―CoA,而葡萄糖異生使草酰乙酸耗盡,而後者又是乙酰―CoA進入檸檬酸循環所必需的,由此乙酰―CoA轉向酮體的方向。最終血液和尿液中出現了大量的酮體。

苯丙酮尿症是一種遺傳代謝病,是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏,導致血液和組織中苯丙氨酸濃度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加,一般來講新生兒期無明顯特殊的臨床症狀。
一般第一次高的情況有很多,可能是受母體影響或者飲食等因素都會使新生兒指標偏高,如果第二次正常的,一般問題不大,不放心的話可以做個第三次複查。
47天沒有症狀的,未經治療的患兒3~4個月後會出現智力、運動發育落後,頭髮由黑變黃,皮膚白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有溼疹。
以上是對“苯丙酮尿症的臨床表現有哪些?”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸代謝中酶缺陷所致因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物而得名。最終導致患兒智能發育落後。一般是父母有無親緣關係和陽性家族史。可以對有本病家族史的父母必須採用DNA分析或羊水中蝶呤等方法對其患兒進行產前診斷。
如果寶寶是這種疾病需要治療,應及早開始飲食治療,對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,為幼兒添加輔食時應以澱粉類,蔬菜和隨國等低蛋白食物為主,是測定苯丙氨酸濃度保持在0.12-0.6毫摩爾/每升。患兒主要的臨床表現為:
生長髮育遲緩:除軀體生長髮育遲緩外,主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低於同齡正常兒,生後4~9個月即可出現。重型者智商低於50,語言發育障礙尤為明顯,這些表現提示大腦發育障礙。

苯丙酮尿症:是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.
苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種,由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,主要表現:
引起中樞神經系統的損傷.神經系統異常體徵不多見,可有腦小畸形,肌張力增高,步態異常,腱反射亢進,手部細微震顫,肢體重複動作等.由於黑色素缺乏,患兒常表現為頭髮黃,皮膚和虹膜色淺.

注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。


相關問題

  • 丙酮尿臨床症狀有什麼?

    健康諮詢描述: 昨天我小孩跟我出去玩的時候不小心淋到雨了,回來後就一直在發燒,剛開始以為是普通感冒就吃了點退燒藥。但是今天早上發現孩子發燒嚴重了,很著急就去醫院…

  • 丙酮尿有哪些臨床表現?

    健康諮詢描述: 我家孩子上個月發高燒,病好之後,就整天一聲不吭的,什麼都不愛去玩,而且身體上還有一種說不出的淡淡的,奇怪的味道,去醫院檢查,說是得了苯丙酮尿症,…

  • 丙酮尿有什麼臨床表現?

    健康諮詢描述: 我兒子前幾天突然就發燒了,吃了退燒藥什麼的都沒用。晚上的時候整個人臉色都不好了,又一直咳嗽,還不能吃任何東西,一吃就會吐出來。非常擔心,去了醫院…

  • 丙酮尿臨床表現有哪些?

    健康諮詢描述: 我家寶寶是早產兒,所以一直在生長髮育上面都不如足月生產的寶寶,記得剛生下來的時候就發現他頭髮很稀少,發黃,而且醫生還說他的肌張力有點高。但是我以…

  • 丙酮尿臨床表現有哪些?

    健康諮詢描述: 剛開始的時候寶寶身體比其他孩子的發育慢,並且智商低於同齡兒,有的時候語言也有障礙,經會有抽搐,皮膚很乾燥,經常有溼疹,醫生說是苯丙酮尿症,需要及…





最新文章 | 私隱政策 | 聯繫我們 | 最新資訊

© Copyright 2016 LOOKUP.TW Rights Reserved.