新生兒苯丙酮尿症的治療方法有哪些？

健康諮詢描述： 上個月孩子出生，本來家裡人都挺高興的，但是出生的時候檢查出來了患有苯丙酮尿症，醫生說以後要嚴格控制孩子的飲食，都要吃一些特製的食物，去找專家諮詢，專家說現在這個病只能從飲食方面進行治療。

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診斷一旦明確,應儘早積極治療,主要是飲食療法.開始治療年齡愈小,效果愈好.若血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）可確診.應開始低苯丙氨酸飲食,由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時也可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個月以內約需50―70mg/（kg.d）3―6個月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25―30mg/（kg.d）,4歲以上約10―30mg/（kg.d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12―0.6mmol/L（2―10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續到青春期以後.

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少.本病屬常染色體隱性遺傳.
診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.低苯丙氨酸飲食，主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.

苯丙酮尿症的新生兒，應立即開始治療，即限制新生兒的食物中苯丙氨酸含量。據報道，生後立即治療者，患兒即能正常發育，智力基本正常。如果等到五、六歲，小兒的大腦已經發生損害，再治療就難以收到效果了。為此，每個新生兒都應該作尿布試驗，以便早確診，早治療。
而對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉；為幼兒添加輔食時應有盡有以澱粉類、蔬菜和水果等低蛋白質食物為主。生活護理：飲食治療期間，一定要認真監測血苯丙氨酸濃度，新制定和新調整的食譜應在食用後5天7天l0天測定血苯丙氨酸濃度，以便確定食譜是否適用.由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，飲食控制至少需持續到青春期以後。
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本病為少數可治性遺傳性代謝病之一,應力求早期診斷治療,以避免神經系統的不可你損傷.診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.低苯丙氨酸飲食，主要適用於血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.
由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個月以內約需50―70mg/（kg.d）3―6個月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25―30mg /（kg.d）,4歲以上約10―30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12―0.6mmol/L（2―10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續到青春期以後.

對於新生兒苯丙酮尿症，不僅要在日常生活中的食物上使用特製的食物，平時的生活中也要注意，飲食治療期間，一定要認真監測血苯丙氨酸濃度，新制定和新調整的食譜應在食用後5天7天l0天測定血苯丙氨酸濃度，以便確定食譜是否適用.
血苯丙氨酸濃度要控制在理想範圍，但是不能低於2mg/dl(120mmol/L).因為低於2mg/dl(120mmol/L)時說明體內缺乏苯丙氨酸，苯丙氨酸缺乏時體內不能正常合成新的蛋白質，會造成營養不良、貧血.在飲食治療期間，即使血苯丙氨酸濃度已達到正常範圍，也至少要每個月檢測一次.

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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