苯丙酮尿症早期的症狀有那些？

健康諮詢描述： 我家寶寶最近老是吐奶，而且3天才大便一次，以為是寶寶上火了，還老是愛吐舌頭，晚上的時候吃奶睡覺都很正常，平時一天就給他吃一次奶粉，去醫院看了好幾次都查不出來症狀，後來有個醫生懷疑是苯丙酮尿症。

想得到怎樣的幫助：苯丙酮尿症早期的症狀有那些？

根據您的描述，我先給你提供關於苯丙酮尿症的基本知識,請你和你孩子的表現對照一下。
苯丙酮尿症的初期症狀有：
1、苯丙酮尿症最主要的危害是神經系統損害.未經治療的患兒初生時正常,在生後數月內可能早期出現嘔吐,煩躁,易激惹及程度不同的發育落後,生後4-9個月開始有明顯的智力發育遲緩,語言發育障礙尤甚,近半數合併有癲癇發作,其中約1/3為嬰兒痙攣症,多在生後18個月以前出現.約80%有腦電圖異常,可表現為高峰節律紊亂,灶性棘波等,癲癇發作可隨年齡增長而變換髮作形式,絕大多數患兒有抑鬱,多動,孤獨症傾向等精神行為異常,如不進行及時合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。
2、神經系統異常體徵不多見,可有腦小畸形,肌張力增高,步態異常,腱反射亢進,手部細微震顫,肢體重複動作等.由於黑色素缺乏,患兒常表現為頭髮黃,皮膚和虹膜色淺.血液中蓄積的苯丙氨酸經旁路代謝後轉化為苯丙酮酸,苯乙酸,自尿中大量排出,因此,患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味.同時,患兒易合併有溼疹,嘔吐,腹瀉等。
綜上所述，你懷疑孩子是否病了是值得贊成的,但不要過分擔心什麼現象都往疾病套上.如果有什麼異常表現一定要先到醫院看看,經過醫生檢查後做出正確的判斷,不要耽誤孩子的病情。

苯丙酮尿症的初期表現有：尿液有特殊鼠臭味、溼疹、智力低下，患兒出生時大多表現正常，未經治療的患兒3～4個月後逐漸表現出智力、運動發育落後，頭髮由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有溼疹。隨著年齡增長，患兒智力落後越來越明顯，年長兒約60%有嚴重的智能障礙。
2/3患兒有輕微的神經系統體徵，如肌張力增高、腱反射亢進、小頭畸形等，嚴重者可有腦性癱瘓。約1/4患兒有癲癇發作，常在18個月以前出現，可表現為嬰兒痙攣性發作、點頭樣發作或其他形式。
約80%患兒有腦電圖異常，異常表現以癲癇樣放電為主，經治療後血Phe濃度下降，腦電圖亦明顯改善。PKU患者除了影響智能發育外，可出現一些行為、性格的異常，如憂鬱、多動、自卑、孤僻等，所以如果您的孩子出現了以上的情況，應馬上到專業的治療機構就診。

根據您的描述，苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。
臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、皮膚抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。
您的孩子現在只是有吐奶、大便不及時等症狀，這些並不能判斷出您的孩子得了這種病，有可能只是單純的上火，建議您到具有權威認證的醫院再去檢查一下。
以上是對“苯丙酮尿症早期的症狀有那些？”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

苯丙酮尿症是一種常見的嬰幼兒發病較率高的疾病之一，其發病率隨民族和地區不同而異。該病在我國的發病率為1/16500.經典型的苯丙酮尿症是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏，體內苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，致使苯丙氨酸堆積，（使發生）旁路產物增加，如苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸等從尿中排出，故血中苯丙氨酸及尿中苯丙氨酸和苯丙酮酸水平增高。此病為常染色體隱性遺傳病，本病再現率為25%，苯丙氨酸羥化酶基因位於人類第12號染色體長臂，其基因突變引起此病。
如果自己的孩子個子長得很慢，並且貪睡、食慾欠佳、嘔吐、腹瀉、驚厥、反應差、不愛活動、尿有發黴的異味，那就說明患上了苯丙酮尿症。這類患兒除了個矮以外，出生時大多正常，如不能給予治療，於出生後1~2個月開始逐漸發生皮膚、毛髮顏色變化，面白髮黃。4~6個月智力和運動功能發育遲滯，90%以上患兒有中度至重度智力低下，約1/4患兒出現各種癲癇發作，患兒有強烈的鼠尿味或黴味，是由於尿及汗液中排出苯乙酸等異常代謝產物所致。如果不及時治療大部分患者活不到30歲。

根據您的描述，患有苯丙酮尿症的兒童出生時患兒正常,隨著進奶以後,一般在3―6個月時,即可出現症狀,1歲時症狀明顯。
1、早期可有神經行為異常,如興奮不安,多動或嗜睡,萎靡,少數呈現肌張力增高,腱反射亢進,出現驚厥（約25％）,繼之智能發育落後日漸明顯,80％有腦電圖異常.BH4缺乏型的神經系統症狀出現較早且較嚴重,常見肌張力減低,嗜睡,驚厥,如不經治療,常在幼兒期死亡。
2、因黑色素合成不足,在生後數月毛髮,皮膚和虹膜色澤變淺.皮膚乾燥,有的常伴溼疹，尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。
如果您的孩子出現以上的情況（小便或汗液有異味）、發育緩慢、偶爾出現驚厥的現象，請及時就診！

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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