苯丙酮尿症的典型症狀有哪些？

健康諮詢描述： 我家寶寶是早產的，出生時就比一般孩子小，而且頭髮稀少，發黃。醫生說他肌張力還偏高。現在幾個月過去了，症狀也沒多大改善，而且做兒保的時候，醫生還說他的各項指標都不怎麼好。懷疑有苯丙酮尿症。

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苯丙酮尿症患兒出生時都正常,通常在３－６個月時始初現症狀.１歲時症狀明顯.主要典型表現為：
（一）神經系統：以智能發育落後為主,可有行為異常,多動甚或有肌痙攣或癲癇小發作,少數呈現肌張力增高和健反射亢進.ＢＨ４缺乏型ＰＫＵ患兒的神經系統症狀出現較早且較嚴重：常見肌張力減低,嗜睡和驚厥,智能落後明顯；如不經治療,常在幼兒期死亡.
（二）外貌：患兒在出生數月後因黑色素合成不足,毛髮,皮膚和虹膜色澤變淺.
（三）其他：嘔吐和皮膚溼疹常見；尿和汗液有鼠尿臭味.

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，診斷一旦明確，應儘早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。沒有特效治療，由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統損害，因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。
主要表現有：
生長髮育遲緩：除軀體生長髮育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低於同齡正常兒，生後4～9個月即可出現。重型者智商低於50，語言發育障礙尤為明顯，這些表現提示大腦發育障礙。

苯丙酮尿症為遺傳代謝病。是氨基酸代謝異常引起。為常染色體隱形遺傳病。若父母帶有異常的苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關的基因，既父母是苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關的異常基因的雜合子，但因只帶有1個異常基因，所以不發病。母親懷孕時父母同時將各自的異常基因傳給了胎兒，胎兒帶有2個異常基因，既純合子，既可導致發病，所以說這是一種隱性遺傳代謝病。風險是有的。主要臨床表現為：
神經精神表現：由於有腦萎縮而有小腦畸形，反覆發作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。
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苯丙酮尿症( PKU) ,最主要的危害是神經系統損害.未經治療的患兒初生時正常,在生後數月內可能早期出現嘔吐,煩躁,易激惹及程度不同的發育落後,生後4-9個月開始有明顯的智力發育遲緩,語言發育障礙尤甚,近半數合併有癲癇發作,其中約1/3為嬰兒痙攣症,多在生後18個月以前出現.約80%有腦電圖異常,可表現為高峰節律紊亂,灶性棘波等,癲癇發作可隨年齡增長而變換髮作形式,絕大多數患兒有抑鬱,多動,孤獨症傾向等精神行為異常,如不進行及時合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下.
神經系統異常體徵不多見,可有腦小畸形,肌張力增高,步態異常,腱反射亢進,手部細微震顫,肢體重複動作等.由於黑色素缺乏,患兒常表現為頭髮黃,皮膚和虹膜色淺.血液中蓄積的苯丙氨酸經旁路代謝後轉化為苯丙酮酸,苯乙酸,自尿中大量排出,因此,患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味.同時,患兒易合併有溼疹,嘔吐,腹瀉等.

苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少.本病屬常染色體隱性遺傳.其發病率隨種族而異,美國約為1/14000,日本1/60000,我國1/16500.
1.行為異常,如興奮不安,多動或嗜睡,萎靡,少數呈現肌張力增高,腱反射亢進,出現驚厥（約25％）。
2.毛髮,皮膚和虹膜色澤變淺.皮膚乾燥,有的常伴溼疹.
3.汗液中帶鼠尿臭味.

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