造成21位三體綜合症的原因有哪些呢？

健康諮詢描述： 我侄女現在都上幼兒園了，但是不怎麼會說話，爸爸媽媽叫不清楚，一般想說什麼只會啊啊的喊，但是孩子的聽力沒有什麼大的問題，因為每次我們晚上一起跳舞的時候，孩子是可以聽的懂音樂的。我們去醫院給孩子做了個檢查，醫生說是21位三體綜合症，我想了解一下其原因。

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21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病合理的遺傳諮詢、加強孕婦保健，減少高齡孕婦的懷孕率是減少本病的有效措施。臨床醫生可以根據患兒父母以前的孕產史給予健康諮詢，必要時加強圍產期保健，積極爭取產前診斷，儘可能避免發育缺陷患兒的出生。建議去醫院檢查父母染色體情況，加強孕婦保健，做好產前檢查。導致21三體綜合症的原因：唐氏綜合徵是由染色體異常而導致的。現代醫學證實，唐氏綜合徵發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。

唐氏綜合症就是21三體綜合徵．21三體綜合徵包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現象,會導致包括學習障礙,智能障礙和殘疾等高度畸形.根據一些專家的調查和研究發現以下的幾種情況導致21三體的可能性比較大：妊娠前後,孕婦有病毒感染史,如流感,風疹等；受孕時,夫妻一方染色體異常；夫妻一方年齡較大；妊娠前後,孕婦服用緻畸藥物,如四環素等；夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或汙染環境下工作；有習慣性流產史,早產或死胎的孕婦；夫妻一方長期飼養寵物者.說得簡單一點,就是21三體的孩子會出現智力障礙,體格發育遲緩還有一些特殊的面容,而且也會影響到很多器官和組織的功能.鑑於你有中度風險的情況,建議你再到醫院查一下,然後再婦產科醫生的指導下,討論這個孩子是否還要保留。

一些專業的產前檢查，可幫助我們及時發現畸形胎兒、先天性遺傳病的胎兒和患先天性缺陷類疾病如21三體綜合症的胎兒。21三體綜合症嬰兒是由於第21對染色體的三體現象而導致的一種先天性智能障礙疾病，患兒一般在胎兒早期即夭折流產，倖存的21三體綜合症患者也會出現學習障礙、智能障礙和高度殘疾等問題，給家庭帶來沉重的傷害。有研究數據表示，我國新生活產嬰兒患21三體綜合症的概率0.5‰～0.6‰，相當於每20分鐘就有一個唐氏嬰兒出世，且一般產婦年齡越高，誕下21三體綜合症嬰兒的概率就越大!提防21三體綜合症，勿漏了唐氏篩查!進行唐氏篩查的最佳時間是懷孕的第15~20周，篩查結果一般是抽血後一週內即可看到。廣東藥學院新天生殖醫院產科專家王樹東表示：即使篩查結果為高危也不用過於驚慌，因為最終明確的結果還要通過進一步做羊水穿刺或是無創產前基因檢測才能確定。
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唐氏綜合症即21三體綜合徵又稱先天愚型或Down綜合症.通常是由於在卵細胞減數分裂的過程中，一條21號染色體不分離而導致的. 唐氏綜合症是一種無法治癒的疾病，患者通常在一生下來就能被診斷，早期干預對這類孩子來說越早進行越好，目前可選擇的治療方案包括複合維生素、微量元素、激素;細胞療法和胎羊腦注射法;
這類孩子的表現：具明顯的特殊面容體徵，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

唐篩檢查，是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度，唐氏綜合症又叫做21三體，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條（正常人為一對）唐氏篩查是通過孕婦血清中 AFP和 HCG的含量，結合孕婦的年齡，體重，孕周計算的風險值。臨界值為1/275。大於為高危，小於則為低危。普通人群（37歲以下）患有唐氏（DS）的概率為1/750
指導意見：你的情況應該是高危的，如結果為高危也不必驚慌，因為還要進一步通過絨毛活檢（早期）、羊水穿刺和胎兒染色體檢查（中期）才能明確診斷。

唐氏篩查21風體綜合徵1/120的確是高風險，這需要做羊水穿刺的。一般21風體綜合徵是1/280，分母＜280風險就越高。細胞遺傳學檢查對臨床懷疑和診斷一三體綜合徵的對象,應進行外周血淋巴細胞培養,顯帶染色體核型分析確診.21一三體綜合位患兒染色體核型常有以下幾種.21一三體型 患者體細胞內多了一條號染色體,染色體核型為此類型最常見,約佔.
這條額外的號染色體來自雙親之一的生殖細胞,在形成過程中發生染色體不分離畸變.易位型 約患者的染色體核型為易位型,包括即組的或或號染色體與號染色體聯接在一起或即組的號染色體與號染色體聯接在一起）易位,以易位為常見.這一類型的21一三體綜合徵,部分患兒父母的染色體檢查結果正常,但有部分患兒是由於雙親之一是外表正常的平衡易位攜帶者遺傳而來.嵌合型患者體內一部分細胞正常,另一部分細胞內多一條21號染色體,核型為.此型約佔全部病例的.其主要症狀表現和病情輕重取決於異常細胞與正常細胞之間的比例,一般較純合的21一三體染色體綜合徵為輕,應引起警惕和重視.

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