苯丙酮尿症治療吃什麼藥好呢？

健康諮詢描述： 我兒子從前幾天開始就一直在咳嗽，還有時會發燒，精神也不太好，老是無精打采的，身上還長一個個的小疙瘩。很是擔心就去了醫院檢查，醫生說是苯丙酮尿症，必須及時治療，以免耽誤病情.

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由於缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨後生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病。由於苯丙酮尿症首先表現為血中苯丙氨酸濃度的升高，所以檢測血中苯丙氨酸濃度是診斷PKU的首選方法，一般血苯丙氨酸超過120mmol/L，判斷為陽性，再做進一步診斷，若能夠同時檢測血酪氨酸濃度更好，可分析苯丙氨酸與酪氨酸的比值，比值超過2判斷為陽性，目前串聯質譜可快速檢測苯丙氨酸與酪氨酸濃度，並自動計算其比值，可降低假陽性率或假陰性率。先明確診斷，再行治療。建議在醫生指導下吃西藥治療更好。

苯丙酮尿症平時的飲食需要特別注意，不能吃奶類、蛋類、瘦肉類、幹豆類和豆製品，苯丙酮尿症與飲食苯丙氨酸含量有直接關係，須儘早開始低苯丙氨酸飲食治療。飲食中的苯丙氨酸含量按每日每千克體重15～30毫克計算，蛋白質總量為每日每千克體重2～4克。由於任何食物蛋白質豆含有4～6%的苯丙氨酸，因此，一切富含蛋白質的食物如奶類、蛋類、瘦肉類、幹豆類和豆製品等豆必須禁用或少用。建議在專業的營養師指導下，合理安排規律的飲食，不可亂吃東西，在醫生安排下吃中藥治療好。

這個疾病其實主要是苯丙氨酸代謝導致的異常，這個病從小開始就需要低苯丙氨酸飲食，這個不是不能吃那些食物，是能吃的食物很有限，這些食物都很貴，包括奶粉，麵粉，很多都需要進口食物。必需控制天然蛋白質的攝入,而以低或無氨酸奶粉的形式補充蛋白質,同時,配以天然食品補充機體所需的最小量的PA和其他營養素,保證足夠的熱量.PA是人體的必需氨基酸,治療中,既要限制PA的攝入量,防止PA及其代謝產物的異常蓄積,又要滿足機體需要,保證患兒的正常發育。建議去正規的大型醫院吃西藥治療。
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這是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少. 屬常染色體隱性遺傳。如果現在已經確診,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好。低苯丙氨酸飲食主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主。建議吃中藥好。

苯丙酮尿症孩子與普通孩子飲食不同在於控制苯丙氨酸攝入量而苯丙氨酸存在於蛋白質中動、植物蛋白中都含有因此苯丙酮尿症孩子要低蛋白飲食。其它營養素如糖、脂肪、維生素、礦物質的需求與普通孩子一樣，苯丙酮尿症患者有專用的低苯丙氨酸主食類食品購買就行了，注意蔬菜類的豆類：如豆角、豇豆、綠豆、大豆、雲豆等不能吃其它能吃的很多如：粉條、粉絲、涼粉、土豆、山藥、芋頭、南瓜、白糖、麥芽糖、各種水果等。建議在醫生指導下吃西藥治療比較好。

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