嬰兒苯丙酮尿症的症狀有哪些？

健康諮詢描述： 寶寶剛出生沒有多久，現在還處於新生兒階段，但是這幾天天天鬧的厲害，大便也不正常，吐奶也挺嚴重的。後來醫生說孩子是患有苯丙酮尿症。

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苯丙酮尿症是一種遺傳性疾病,故新生兒即有高苯丙氨酸血癥,因未進食,血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高,故出生時無臨床表現.如果對新生兒未作苯丙酮尿症篩選,隨著餵食的時間延長,血中苯丙氨酸及其代謝產物逐漸升高,臨床症狀才漸漸表現出來.苯丙酮尿症的主要臨床表現：
1.生長髮育遲緩、除軀體生長髮育遲緩外,主要表現在智力發育遲緩.
2.神經精神表現、由於有腦萎縮而有小腦畸形,反覆發作的抽搐,但隨年齡增大而減輕.肌張力增高,反射亢進.常有興奮不安,多動和異常行為.
3.皮膚毛髮表現、皮膚常乾燥,易有溼疹和皮膚劃痕症.由於酪氨酸酶受抑,使黑色素合成減少,故患兒毛髮色淡而呈棕色.其他、由於苯丙氨酸羥化酶缺乏,苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多,從汗液和尿中排出而有黴臭味(或鼠氣味).

苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷。神經系統異常體徵不多見，有腦小畸形，肌張力增高，步態異常，腱反射亢進，手部細微震顫，肢體重複動作等。
而由於黑色素缺乏，患兒常表現為頭髮黃、皮膚和虹膜色淺。患兒尿液中常有鼠尿味。同時，患兒易合併有溼疹、嘔吐、腹瀉等症狀。得了此病一定要及時治療，去正規醫院，不要胡亂就醫。苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，診斷一旦明確，應儘早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。

由於黑色素缺乏,患兒常表現為頭髮黃,皮膚和虹膜色淺.血液中蓄積的苯丙氨酸經旁路代謝後轉化為苯丙酮酸,苯乙酸,自尿中大量排出,因此,患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味.同時,患兒易合併有溼疹,嘔吐,腹瀉等.你懷疑孩子是否病了是值得贊成的,但不要過分擔心什麼現象都往疾病套上.
如果有什麼異常表現一定要先到醫院看看,經過醫生檢查後做出正確的判斷,不要耽誤孩子的病情.苯丙酮尿症患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒有智力、運動和語言發育落後，若能夠在症狀出現之前進行診斷和治療，即通過新生兒疾病篩查診斷的PKU患兒，診斷後及時治療，近90%患兒智力可達到正常，只有少部分患兒由於治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導致智力下降。
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患兒出生時都正常,通常在3-6個月時始初現症狀.1歲時症狀明顯.
（一）神經系統、以智能發育落後為主,可有行為異常,多動甚或有肌痙攣或癲癇小發作,少數呈現肌張力增高和健反射亢進.BH4缺乏型PKU患兒的神經系統症狀出現較早且較嚴重：常見肌張力減低,嗜睡和驚厥,智能落後明顯；如不經治療,常在幼兒期死亡.
（二）外貌、患兒在出生數月後因黑色素合成不足,毛髮,皮膚和虹膜色澤變淺.
（三）其他、嘔吐和皮膚溼疹常見；尿和汗液有鼠尿臭味.

苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸。導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。這種病雖然比較可怕，但是是完全可以預防和治療的，只要堅持低苯丙氨酸飲食，直到青春期後，就可以避免智能低下的發生。
而這個病要求診斷一旦明確，應儘早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。您的孩子還小，可以繼續給予特製的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸的控制一定要遵醫囑嚴格掌握。維持血中苯丙氨酸濃度在0.12-0.6mmol/L（2―10mg/dl）為宜。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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