苯丙酮尿症篩查方法有哪些？

健康諮詢描述： 我小孩從幾天體檢的時候被查出苯丙酮尿症，當時的檢查果說是，苯丙氨酸含量超過正常值的1倍。我小孩之前也沒什麼毛病的，怎麼好好的就生病了，而且還那麼嚴重，要再檢查一次才行。

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新生兒的篩查主要有疾病篩查和聽力篩查，疾病篩查主要檢查苯丙酮尿症、G-6PD缺乏症和甲狀腺功能減低症，聽力篩查是檢查先天性耳聾。新生兒的疾病篩查是胎兒出生後，母乳餵養3天採足底血液三滴送檢，篩查結果大概一個月檢出，如果有異常需要抽血確診的。聽力篩查是出生後在安靜的房間，寶寶入睡後用儀器檢查聽力，如果聽力不通過需要42天后複查。因各種原因提前出院、轉院的嬰兒，不能在72小時之後採血的，原則應當接產單位對上述嬰兒進行跟蹤採血，提高篩查的覆蓋率，但時間最遲不宜超過出生後20天。

新生兒篩查是出生後預防和治療某些遺傳病的有效方法。一般採取臍血或足跟血的紙片進行。新生兒篩查一般是在嬰兒出生後三天採取臍血或足跟血的紙片進行。新生兒篩查是指在新 新生兒篩查生兒群體中，用快速、敏感的實驗室方法對新生兒的遺傳代謝病、先天性內分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查的總稱，其目的是對那些患病的新生兒在臨床症狀尚未表現之前或表現輕微時通過篩查，得以早期診斷、早期治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷。避免患兒發生智力低下、嚴重的疾病或死亡。

苯丙酮尿症是一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，一般來講新生兒期無明顯特殊的臨床症狀。新生兒疾病篩查是指對每個出生的寶寶，新生兒疾病篩查就是在嬰兒的腳底抽3滴血通過先進的實驗室檢測發現某些危害嚴重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導致智力、體力發育障礙。未經治療的患兒3～4個月後會出現智力、運動發育落後，頭髮由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有溼疹。
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苯丙酮尿症是一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，一般來講新生兒期無明顯特殊的臨床症狀。一般第一次高的情況有很多，可能是受母體影響或者飲食等因素都會使新生兒指標偏高，如果第二次正常的，一般問題不大，不放心的話可以做個第三次複查。47天沒有症狀的，未經治療的患兒3～4個月後會出現智力、運動發育落後，頭髮由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有溼疹。

採足底血是進行新生兒疾病篩查，主要是查苯丙酮尿症和甲狀腺功能低下，這兩種病會影響寶寶智力和體格發育，若早期發現早期治療，可以改善. 新生兒篩查是出生後預防和治療某些遺傳病的有效方法。一般採取臍血或足跟血的紙片進行。新生兒篩查一般是在嬰兒出生後三天採取臍血或足跟血的紙片進行。新生兒篩查是指在新 新生兒篩查生兒群體中，用快速、敏感的實驗室方法對新生兒的遺傳代謝病、先天性內分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查的總稱，其目的是對那些患病的新生兒在臨床症狀尚未表現之前或表現輕微時通過篩查，得以早期診斷、早期治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷。避免患兒發生智力低下、嚴重的疾病或死亡。

苯丙酮尿症的新生兒，應立即開始治療，即限制新生兒的食物中苯丙氨酸含量。生後立即治療者，患兒即能正常發育，智力基本正常。如果等到五、六歲，小兒的大腦已經發生損害，再治療就難以收到效果了。為此，每個新生兒都應該作尿布試驗，以便早確診，早治療。對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉；為幼兒添加輔食時應有盡有以澱粉類、蔬菜和水果等低蛋白質食物為主。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，飲食控制至少需持續到青春期以後。由於苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有黴臭味（或鼠氣味）可以由此來篩查。

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