新生嬰兒苯甲酮尿症的症狀？

健康諮詢描述： 孩子出生還沒有多久，然後採血的時候醫生過來告訴我，說孩子患有苯甲酮尿症，還讓我過幾天再去複查一下，現在孩子每天都腹瀉，臉上和身上都長有小疙瘩，而且特別愛哭鬧，現在我真的很苦惱。

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苯丙酮尿症的症狀：
一、腦的成熟障礙，大腦皮層分化不全，灰質異位，樹突分支和突觸棘的數量減少。
二、髓鞘生成障礙，伴膠質細胞增生，海綿樣變性。此外黑質和藍斑的色素減少。
此病最主要的危害是神經系統損害。未經治療的患兒初生時正常，在生後數月內可能早期出現嘔吐、煩躁、易激惹及程度不同的發育落後，生後4-9個月開始有明顯的智力發育遲緩，語言發育障礙尤甚，近半數合併有癲癇發作，其中約1/3為嬰兒痙攣症，多在生後18個月以前出現。約80%有腦電圖異常，可表現為高峰節律紊亂、灶性棘波等。

由於黑色素缺乏,患兒常表現為頭髮黃,皮膚和虹膜色淺.血液中蓄積的苯丙氨酸經旁路代謝後轉化為苯丙酮酸,苯乙酸,自尿中大量排出,因此,患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味.同時,患兒易合併有溼疹,嘔吐,腹瀉等.你懷疑孩子是否病了是值得贊成的,但不要過分擔心什麼現象都往疾病套上.如果有什麼異常表現一定要先到醫院看看,經過醫生檢查後做出正確的判斷,不要耽誤孩子的病情.苯丙酮尿症患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒有智力、運動和語言發育落後，若能夠在症狀出現之前進行診斷和治療，即通過新生兒疾病篩查診斷的PKU患兒，診斷後及時治療，近90%患兒智力可達到正常，只有少部分患兒由於治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導致智力下降。

一般小寶寶出生後是要採集足跟血來進行苯丙酮尿症篩查的，如果存在苯丙酮尿症而沒有給予相應的治療一般在1歲內就會出症狀。苯丙酮尿症的症狀主要是智力低下、語言活動發育明顯落後、常常出現癲癇等情況，如果你的寶寶一切正常的話應該就沒有患有苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷。神經系統異常體徵不多見，有腦小畸形，肌張力增高，步態異常，腱反射亢進，手部細微震顫，肢體重複動作等。由於黑色素缺乏，患兒常表現為頭髮黃、皮膚和虹膜色淺。患兒尿液中常有鼠尿味。同時，患兒易合併有溼疹、嘔吐、腹瀉等症狀。得了此病一定要及時治療，去正規醫院，不要胡亂就醫。
以上是對“新生嬰兒苯甲酮尿症的症狀？”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

患兒出生時都正常,通常在３－６個月時始初現症狀.１歲時症狀明顯.
（一）神經系統、以智能發育落後為主,可有行為異常,多動甚或有肌痙攣或癲癇小發作,少數呈現肌張力增高和健反射亢進.ＢＨ４缺乏型ＰＫＵ患兒的神經系統症狀出現較早且較嚴重：常見肌張力減低,嗜睡和驚厥,智能落後明顯；如不經治療,常在幼兒期死亡.
（二）外貌、患兒在出生數月後因黑色素合成不足,毛髮,皮膚和虹膜色澤變淺.
（三）其他、嘔吐和皮膚溼疹常見；尿和汗液有鼠尿臭味.

苯丙酮尿症( PKU) ,最主要的危害是神經系統損害.未經治療的患兒初生時正常,在生後數月內可能早期出現嘔吐,煩躁,易激惹及程度不同的發育落後,生後4-9個月開始有明顯的智力發育遲緩,語言發育障礙尤甚,近半數合併有癲癇發作,其中約1/3為嬰兒痙攣症,多在生後18個月以前出現.約80%有腦電圖異常,可表現為高峰節律紊亂,灶性棘波等,癲癇發作可隨年齡增長而變換髮作形式,絕大多數患兒有抑鬱,多動,孤獨症傾向等精神行為異常,如不進行及時合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下.神經系統異常體徵不多見,可有腦小畸形,肌張力增高,步態異常,腱反射亢進,手部細微震顫,肢體重複動作等.

苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸。導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。這種病雖然比較可怕，但是是完全可以預防和治療的，只要堅持低苯丙氨酸飲食，直到青春期後，就可以避免智能低下的發生。這個病要求診斷一旦明確，應儘早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。可以繼續給予特製的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸的控制一定要遵醫囑嚴格掌握。維持血中苯丙氨酸濃度在0.12-0.6mmol/L（2―10mg/dl）為宜。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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