苯丙酮尿症患兒的護理方法有哪些？

健康諮詢描述： 半個月前孩子尿尿的時候發現異味比較重，帶他去醫院檢查，醫生說是得了“苯丙酮尿症”這可把我嚇壞了，我喂他吃的都是特製的奶粉、麵粉，現在治療之後情況很穩定，和其他孩子一樣。

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苯丙酮尿症是一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱“苯丙酮尿症”。苯丙酮尿症患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒有智力、運動和語言發育落後，若能夠在症狀出現之前進行診斷和治療，即通過新生兒疾病篩查診斷的PKU患兒，診斷後及時治療，近90%患兒智力可達到正常，只有少部分患兒由於治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導致智力下降。

苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種,由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致,引起中樞神經系統的損傷.神經系統異常體徵不多見,可有腦小畸形,肌張力增高,步態異常,腱反射亢進,手部細微震顫,肢體重複動作等.由於黑色素缺乏,患兒常表現為頭髮黃,皮膚和虹膜色淺.患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味.同時,患兒易合併有溼疹,嘔吐,腹瀉等。治療過後，如果孩子出現了以上一種或幾種情況應立即去醫院找主治醫師就診，千萬不得延誤。

苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病,同時又是先天性氨基酸代謝障礙病,在我國發病率為萬分之一,生過一個病兒的母親再次生育時發病率為25%,近親婚配中發病率明顯增高.患兒體內苯丙氨酸羥化酶缺乏,使吃進去的苯丙氨酸不能正常轉化,而是變成苯丙酮酸,從尿和汗中排出,發出異常的臭味,所以成為苯丙酮尿症.體內的苯丙氨酸累積過多,可使皮膚,毛髮變白.嚴重時,苯丙氨酸堆積在腦組織中,使患兒智力低下,表情痴呆,驚厥等；小便味道不正常有可能是水份攝入或是丟失過多,上火,肝功能異常,一般如無皮膚髮黃,眼球發黃,考慮上火可能,建議多飲水 ,可在兩次餵奶間給寶寶喂一些溫開水,也可以給添加一些奶伴葡萄糖。
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本病為少數可治性遺傳性代謝病之一，上述症狀經飲食控制治療後可逆轉，但智能發育落後難以轉變，應力求早期診斷治療，以避免神經系統的不可你損傷。由於患兒早期無症狀不典型。食用各種各樣普通食物對正常孩子的生長髮育是必須的，但由於普通食物含有較高的苯丙氨酸，所以苯丙氨酸羥化酶有缺陷的患兒是不能正常代謝它們，如果吃這些食物就會導致患兒智力發育落後，因此他們只能吃特殊配製的不含或少含苯丙氨酸的飲食才可以健康成長；免近親結婚。開展新生兒篩查，以早期發現，儘早治療。對有本病家族史的孕婦必須採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診斷。

本病為少數可治性遺傳性代謝病之一,應力求早期診斷治療,以避免神經系統的不可你損傷。診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.初診的患兒由醫生,營養師為其制定食譜,有一定文化程度的家長應自己學會制定食譜。因為家長和孩子生活在一起,比醫生,營養師更瞭解孩子的飲食習慣和各方面的情況.對學齡兒童應教會自己計算食譜,養成積極主動控制飲食的良好習慣，由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對孩子可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主。

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