健康諮詢描述: 我家小侄女出生一週多了,到現在也不會講話,連最基本的媽媽都不會喊,我們不知道教了多少遍,就是不會喊媽媽,只會哭鬧,我們帶著孩子去了趟縣醫院檢查,醫生說我們家的孩子是小兒苯丙酮尿症。讓我們找個好一點的醫院給孩子治療。
想得到怎樣的幫助:小兒苯丙酮尿症醫院哪家好?
您好,本病是兒童常見的一種疾病,主要是由於苯丙氨酸障礙不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,並從尿中大量排出所導致的一種疾病,可以影響兒童發育及智力的情況。需要結合實驗室檢測來綜合診斷的,您這個情況建議去省級醫院複診一下,目前應該可以確診的。建議早期發現。早期行藥物治療,可以減少很多的症狀的,可以不出現發育遲緩或者智力受影響等問題。
本病治療需要根據分型採取針對的措施治療。中輕度和經典型PKU只能通過減少食物中攝取苯丙氨酸的方法,患者每天的苯丙氨酸攝入量必須維持在不引起腦損傷和滿足生長髮育所需量之間。四氫生物蝶呤反應性苯丙酮尿症給以不含苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉治療。6-丙酮酰四氫喋呤合成酶缺乏型及二氫蝶啶還原酶缺乏型的治療,只需服用四氫蝶呤治療。因此建議你還是要帶孩子到具有權威性的公立醫院去給孩子做個檢查,並配合醫生進行治療。
苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。酮尿症是嚴重飢餓或未經治療的糖尿病人血糖濃度低導致糖異生加強,脂肪酸氧化加速產生大量乙酰―CoA,而葡萄糖異生使草酰乙酸耗盡,而後者又是乙酰―CoA進入檸檬酸循環所必需的,由此乙酰―CoA轉向酮體的方向。最終血液和尿液中出現了大量的酮體。如發現孩子出現這個病症時,一定要及時的到省級醫院去給孩子治療。
你好,苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病,同時又是先天性氨基酸代謝障礙病,在我國發病率為萬分之一,生過一個病兒的母親再次生育時發病率為25%,近親婚配中發病率明顯增高.患兒體內苯丙氨酸羥化酶缺乏,使吃進去的苯丙氨酸不能正常轉化,而是變成苯丙酮酸,從尿和汗中排出,發出異常的臭味,所以成為苯丙酮尿症.體內的苯丙氨酸累積過多,可使皮膚,毛髮變白.嚴重時,苯丙氨酸堆積在腦組織中,使患兒智力低下,表情痴呆,驚厥等.
小便黃的原因有:水份攝入或是丟失過多,上火,肝功能異常,一般如無皮膚髮黃,眼球發黃,考慮上火可能,建議多飲水 ,可在兩次餵奶間給寶寶喂一些溫開水,也可以給添加一些奶伴葡萄糖.
一般有以下幾個原因:遺傳;營養不足;疾病因素.一般多見的是與缺鈣缺鋅及貧血等因素有關.建議到三甲醫院做個微量元素檢查.以便及時給孩子進行治療。
以上是對“小兒苯丙酮尿症醫院哪家好?”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
苯丙酮尿症的症狀:
一是腦的成熟障礙,大腦皮層分化不全,灰質異位,樹突分支和突觸棘的數量減少。
二是髓鞘生成障礙,伴膠質細胞增生,海綿樣變性。此外黑質和藍斑的色素減少。
此病最主要的危害是神經系統損害。未經治療的患兒初生時正常,在生後數月內可能早期出現嘔吐、煩躁、易激惹及程度不同的發育落後,生後4-9個月開始有明顯的智力發育遲緩,語言發育障礙尤甚,近半數合併有癲癇發作,其中約1/3為嬰兒痙攣症,多在生後18個月以前出現。約80%有腦電圖異常,可表現為高峰節律紊亂、灶性棘波等。建議孩子出現症狀時要及時的到具權威的專科兒童醫院給孩子進行治療,以免耽誤孩子病情。
小兒苯丙酮尿症,出生時患兒正常,隨著進奶以後,一般在3―6個月時,即可出現症狀,1歲時症狀明顯.
1,神經系統:早期可有神經行為異常,如興奮不安,多動或嗜睡,萎靡,少數呈現肌張力增高,腱反射亢進,出現驚厥(約25%),繼之智能發育落後日漸明顯,80%有腦電圖異常.BH4缺乏型的神經系統症狀出現較早且較嚴重,常見肌張力減低,嗜睡,驚厥,如不經治療,常在幼兒期死亡.
2,外貌:因黑色素合成不足,在生後數月毛髮,皮膚和虹膜色澤變淺.皮膚乾燥,有的常伴溼疹.
3,其他:由於尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味.
治療方案:診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.建議你在飲食治療的同時,也要帶孩子去醫療設備齊全的正規醫院去檢查一下,配合醫生進行治療。
注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。
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