苯甲酮尿症有哪些症狀？

健康諮詢描述： 孩子出生沒多久，最近大便都是三天一次，吐奶也很嚴重，精神也特別差。反正比起別的孩子真的是不一樣，感覺孩子肢體也不是很靈活，醫生說我的孩子是患有苯甲酮尿症。

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苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷。神經系統異常體徵不多見，有腦小畸形，肌張力增高，步態異常，腱反射亢進，手部細微震顫，肢體重複動作等。由於黑色素缺乏，患兒常表現為頭髮黃、皮膚和虹膜色淺。患兒尿液中常有鼠尿味。同時，患兒易合併有溼疹、嘔吐、腹瀉等症狀。得了此病一定要及時治療，去正規醫院，不要胡亂就醫。苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，診斷一旦明確，應儘早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。

苯丙酮尿症( PKU) ,最主要的危害是神經系統損害.未經治療的患兒初生時正常,在生後數月內可能早期出現嘔吐,煩躁,易激惹及程度不同的發育落後,生後4-9個月開始有明顯的智力發育遲緩,語言發育障礙尤甚,近半數合併有癲癇發作,其中約1/3為嬰兒痙攣症,多在生後18個月以前出現.約80%有腦電圖異常,可表現為高峰節律紊亂,灶性棘波等,癲癇發作可隨年齡增長而變換髮作形式,絕大多數患兒有抑鬱,多動,孤獨症傾向等精神行為異常,如不進行及時合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下.神經系統異常體徵不多見,可有腦小畸形,肌張力增高,步態異常,腱反射亢進,手部細微震顫,肢體重複動作等.

患兒出生時都正常,通常在３－６個月時始初現症狀.１歲時症狀明顯.
（一）神經系統、以智能發育落後為主,可有行為異常,多動甚或有肌痙攣或癲癇小發作,少數呈現肌張力增高和健反射亢進.ＢＨ４缺乏型ＰＫＵ患兒的神經系統症狀出現較早且較嚴重：常見肌張力減低,嗜睡和驚厥,智能落後明顯；如不經治療,常在幼兒期死亡.
（二）外貌、患兒在出生數月後因黑色素合成不足,毛髮,皮膚和虹膜色澤變淺.
（三）其他、嘔吐和皮膚溼疹常見；尿和汗液有鼠尿臭味.
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患兒常表現為頭髮黃,皮膚和虹膜色淺.血液中蓄積的苯丙氨酸經旁路代謝後轉化為苯丙酮酸,苯乙酸,自尿中大量排出,因此,患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味.同時,患兒易合併有溼疹,嘔吐,腹瀉等.你懷疑孩子是否病了是值得贊成的,但不要過分擔心什麼現象都往疾病套上.如果有什麼異常表現一定要先到醫院看看,經過醫生檢查後做出正確的判斷,不要耽誤孩子的病情.苯丙酮尿症患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒有智力、運動和語言發育落後，若能夠在症狀出現之前進行診斷和治療，即通過新生兒疾病篩查診斷的PKU患兒，診斷後及時治療，近90%患兒智力可達到正常，只有少部分患兒由於治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導致智力下降。

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少,一般會在3-6個月的時候出現症狀。診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.
1,低苯丙氨酸飲食：主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個月以內約需50―70mg/（kg.d）3―6個月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25―30mg/（kg.d）,4歲以上約10―30mg/（kg.d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12―0.6mmol/L（2―10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續到青春期以後.
2,BH4,5―羥色胺和L―DOPA、主要用於BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類藥物.

苯丙酮尿症的症狀：
一、腦的成熟障礙，大腦皮層分化不全，灰質異位，樹突分支和突觸棘的數量減少。
二、髓鞘生成障礙，伴膠質細胞增生，海綿樣變性。此外黑質和藍斑的色素減少。
此病最主要的危害是神經系統損害。未經治療的患兒初生時正常，在生後數月內可能早期出現嘔吐、煩躁、易激惹及程度不同的發育落後，生後4-9個月開始有明顯的智力發育遲緩，語言發育障礙尤甚，近半數合併有癲癇發作，其中約1/3為嬰兒痙攣症，多在生後18個月以前出現。約80%有腦電圖異常，可表現為高峰節律紊亂、灶性棘波等。

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