苯丙酮尿症治療方法有哪些？

健康諮詢描述： 孩子出生之後，在醫院裡檢查出來了苯丙酮尿症，醫生說今後要給孩子吃特質的奶粉、米、面等，同時建議帶孩子去正規的大醫院接受治療，孩子小，暫未找到最合適的治療方案，望指導。

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本病為少數可治性遺傳性代謝病之一,應力求早期診斷治療,以避免神經系統的不可你損傷.診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.低苯丙氨酸飲食，主要適用於血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.
由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個月以內約需50―70mg/（kg.d）3―6個月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25―30mg /（kg.d）,4歲以上約10―30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12―0.6mmol/L（2―10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續到青春期以後.

初診的患兒，由醫生營養師為其制定食譜，有一定文化程度的家長應自己學會制定食譜.因為家長和孩子生活在一起，比醫生營養師更瞭解孩子的飲食習慣和各方面的情況.對學齡兒童，應教會自己計算食譜，養成積極主動控制飲食的良好習慣.根據年齡體重，參照建議攝入量計算出每天應攝入的蛋白質苯丙氨酸及熱能的需要量.總蛋白質攝入量中，其絕大部分應來源於特殊營養食品----無苯丙氨酸奶粉(能全特TMXP-1 能全特TMXP-2)，小部分來源於天然蛋白質.患兒同樣提倡母乳餵養.母乳是營養最全面的食品，且苯丙氨酸含量最較低(每100ml母乳約含苯丙氨酸36mg)，因此要採用母乳與特殊奶粉(能全特TM)混合餵養.
母乳是嬰兒苯丙氨酸的主要來源，無母乳的嬰兒應給予經計算量的嬰兒配方奶粉，以保證生理需要量苯丙氨酸的來源.
生活護理：飲食治療期間，一定要認真監測血苯丙氨酸濃度，新制定和新調整的食譜應在食用後5天7天l0天測定血苯丙氨酸濃度，以便確定食譜是否適用.
血苯丙氨酸濃度要控制在理想範圍，但是不能低於2mg/dl(120mmol/L).因為低於2mg/dl(120mmol/L)時說明體內缺乏苯丙氨酸，苯丙氨酸缺乏時體內不能正常合成新的蛋白質，會造成營養不良、貧血.在飲食治療期間，即使血苯丙氨酸濃度已達到正常範圍，也至少要每個月檢測一次.

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.
臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少.本病屬常染色體隱性遺傳.診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.
低苯丙氨酸飲食，主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.
以上是對“苯丙酮尿症治療方法有哪些？”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

新生兒苯丙酮尿症的診斷方法，每個PKU家庭存在兩個突變基因因此基因診斷可有三種結果：
1.兩個突變基因均能診斷清楚，
2.一個突變基因診斷清楚另一個突變基因診斷不清，
3.兩個突變基因均不能診斷清楚，
前兩種結果，可提供產前診斷，第三種結果在鑑別非經典型PKU的前提下，通過連鎖分析可以做間接基因診斷時，也可進行產前診斷.由於PKU是遺傳性疾病，進行基因診斷時，需要患兒和父母同時留取血樣，同時因突變基因的種類繁多，分析複雜，因此基因診斷應提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行，這樣才能在妊娠時依據基因診斷結果進行有針對性的產前診斷.

苯丙酮尿症的新生兒，應立即開始治療，即限制新生兒的食物中苯丙氨酸含量。據報道，生後立即治療者，患兒即能正常發育，智力基本正常。如果等到五、六歲，小兒的大腦已經發生損害，再治療就難以收到效果了。
為此，每個新生兒都應該作尿布試驗，以便早確診，早治療。對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉；為幼兒添加輔食時應有盡有以澱粉類、蔬菜和水果等低蛋白質食物為主。
生活護理：飲食治療期間，一定要認真監測血苯丙氨酸濃度，新制定和新調整的食譜應在食用後5天7天l0天測定血苯丙氨酸濃度，以便確定食譜是否適用.由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，飲食控制至少需持續到青春期以後。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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