笨丙酮尿症飲食有什麼要注意的呢？

健康諮詢描述： 我兒子從前幾天開始就一直在咳嗽，還有時會發燒，精神也不太好，老是神神叨叨的，身上還長一個個的小疙瘩。很是擔心就去了醫院檢查，醫生說是苯丙酮尿症，必須及時治療，平時飲食也要多注意。

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苯丙酮尿症等內分泌代謝異常患兒應早期診斷，早期採用甲狀腺激素替代或苯丙酮尿症特殊飲食療法，改善其智力水平。社會心理文化原因造成的MR，改變環境條件，讓其生活在友好和睦的家庭中，加強教養，則可使其智力取得圈套進步。訓練和康復配合應用醫學、社會、教育和職業訓練等措施，按年齡大小和MR的嚴重程度對患者進行訓練，使其達到儘可能高的智力水平。遲早讓患兒在有組織的機構裡接受持久的綜合笥教育和訓練。最好讓患兒與正常兒一起照管，這樣比分開照管更有益。注意不能吃海鮮，魚等食物，要認真對待該病情。

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少.本病屬常染色體隱性遺傳.診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.低苯丙氨酸飲食主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.

苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸。導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。這種病雖然比較可怕，但是是完全可以預防和治療的，只要堅持低苯丙氨酸飲食，直到青春期後，就可以避免智能低下的發生。這個病要求診斷一旦明確，應儘早給予積極治療，主要是飲食療法。添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸的控制一定要遵醫囑嚴格掌握。維持血中苯丙氨酸濃度在0.12―0.6mmol/L（2―10mg/dl）為宜。
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苯丙酮尿症是一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱“苯丙酮尿症”。本病雖為遺傳代謝病，但並不少見，丙酮酰四氫蝶呤合成酶缺乏型及二氫蝶啶還原酶缺乏型的治療。由於這2種類型不是由於苯丙氨酸羥化酶活性缺乏引起，而是由於四氫生物蝶呤缺乏引起，故需服用四氫生物蝶呤治療，不需要給予特殊奶粉治療。但由於四氫生物蝶呤缺乏同時可引起神經遞質的缺乏，故需要同時給予5-羥色胺及左旋多巴治療。不要吃辛辣刺激性強的食物，以免誘發其他疾病。

初診的患兒由醫生,營養師為其制定食譜,有一定文化程度的家長應自己學會制定食譜.因為家長和孩子生活在一起,比醫生,營養師更瞭解孩子的飲食習慣和各方面的情況.對學齡兒童應教會自己計算食譜,養成積極主動控制飲食的良好習慣. 根據年齡,體重參照建議攝入量計算出每天應攝入的蛋白質,苯丙氨酸及熱能的需要量.總蛋白質攝入量中,其絕大部分應來源於特殊營養食品----無苯丙氨酸奶粉(能全特TMXP-1, 能全特TMXP-2),小部分來源於天然蛋白質. 苯丙氨酸缺乏時,體內不能正常合成新的蛋白質,會造成營養不良,貧血。在飲食治療期間,要低苯丙氨酸飲食。

苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病,同時又是先天性氨基酸代謝障礙病,在我國發病率為萬分之一,生過一個病兒的母親再次生育時發病率為25%,近親婚配中發病率明顯增高.患兒體內苯丙氨酸羥化酶缺乏,使吃進去的苯丙氨酸不能正常轉化,而是變成苯丙酮酸,從尿和汗中排出,發出異常的臭味,所以成為苯丙酮尿症.體內的苯丙氨酸累積過多,可使皮膚,毛髮變白.嚴重時,苯丙氨酸堆積在腦組織中,使患兒智力低下,表情痴呆,驚厥等.少吃辛辣及粗糙的食物，不暴飲暴食，少服有刺激性的藥物等。

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