健康諮詢描述: 我兒子從前幾天開始就一直在咳嗽,還有時會發燒,精神也不太好,老是無精打采的,身上還長一個個的小疙瘩。很是擔心就去了醫院檢查,醫生說是苯丙酮尿症,必須及時治療,以免耽誤病情。
想得到怎樣的幫助:笨丙酮尿症的發病原理有哪些?
苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少.本病屬常染色體隱性遺傳.其發病率隨種族而異。早期可有神經行為異常,如興奮不安,多動或嗜睡,萎靡,少數呈現肌張力增高,腱反射亢進,出現驚厥(約25%),繼之智能發育落後日漸明顯,80%有腦電圖異常.BH4缺乏型的神經系統症狀出現較早且較嚴重,常見肌張力減低,嗜睡,驚厥。應及時治療。
目前,我國PKU患兒中約80%基因突變已明確,還有約20%的基因突變機制未明.每個PKU家庭存在兩個突變基因,因此基因診斷可有三種結果:
1,兩個突變基因均能診斷清楚。
2,一個突變基因診斷清楚,另一個突變基因診斷不清。
3,兩個突變基因均不能診斷清楚。前兩種結果可提供產前診斷,第三種結果在鑑別非經典型PKU的前提下,通過連鎖分析可以做間接基因診斷時也可進行產前診斷.由於PKU是遺傳性疾病,進行基因診斷時需要患兒和父母同時留取血樣,同時因突變基因的種類繁多,分析複雜,因此基因診斷應提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行,這樣才能在妊娠時依據基因診斷結果進行有針對性的產前診斷.
苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200~500毫克,其中1/3供合成蛋白,2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶(PAH)的轉化為酪氨酸,以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中,除需PAH外,還必須有四氫生物蝶呤(BH4)作為輔酶參與。基因突變有可能造成相關酶的活性缺陷,致使苯丙氨酸發生異常累積。患者應該養成良好的生活習慣,使大腦得到足夠的休息,不要做一些對精神刺激較大的事。要注意飲食,多食新鮮水果、蔬菜,保持室內通風良好。目前有一種成熟的方法,能夠有效的治療此類疾病,也能大大降低治療費用。建議及時去醫院就診,越早治療效果越好。
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診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小,效果愈好。低苯丙氨酸飲食,主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量:
1、2個月以內約需50~70mg/(kg・d)。
2、3~6個月約40mg/(kg・d)。
3、2歲約為25~30mg/(kg・d)。
4、4歲以上約10~30mg/(kg・d),以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續到青春期以後。
苯丙酮尿症是一種遺傳性疾病,故新生兒即有高苯丙氨酸血癥,因未進食,血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高,故出生時無臨床表現.如果對新生兒未作苯丙酮尿症篩選,隨著餵食的時間延長,血中苯丙氨酸及其代謝產物逐漸升高,臨床症狀才漸漸表現出來.苯丙酮尿症的主要臨床表現:
1.生長髮育遲緩 除軀體生長髮育遲緩外,主要表現在智力發育遲緩.
2.神經精神表現 由於有腦萎縮而有小腦畸形,反覆發作的抽搐,但隨年齡增大而減輕.肌張力增高,反射亢進.常有興奮不安,多動和異常行為.
3.皮膚毛髮表現 皮膚常乾燥,易有溼疹和皮膚劃痕症.由於酪氨酸酶受抑,使黑色素合成減少,故患兒毛髮色淡而呈棕色.
苯丙酮尿症(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,並從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一,主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、皮膚抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨床表現可不發生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復。建議及時治療,以免耽誤病情。
注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。
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