苯丙酮尿症臨床表現有哪些？

健康諮詢描述： 剛開始的時候寶寶身體比其他孩子的發育慢，並且智商低於同齡兒，有的時候語言也有障礙，經會有抽搐，皮膚很乾燥，經常有溼疹，醫生說是苯丙酮尿症，需要及時治療。

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苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少.小兒苯丙氨酸羥化酶缺乏症，患者可能有神經症狀和身體上的某些特徵舉動，如節律性搖晃動作、震顫、腱反射活躍、肌張力增高，重症患者可伴腦性癱瘓，有部分患者嬰兒期可合併癲癇發作，多表現為嬰兒痙攣症。癲癇發作可隨年齡增長而變換髮作形式。是由於苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。

小兒苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。患兒出生時表現正常，新生兒期無明顯症狀，部分患兒可能出現餵養困難，嘔吐易激惹等非特異性症狀。未經治療的患兒3～4個月後逐漸表現出智力、運動、發育落後，頭髮由黑變黃，皮膚白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有溼疹。隨著年齡增長患兒智力落後越來越明顯，患兒常在18個月以前出現嬰兒痙攣性發作點頭樣發作或其他形式的癲癇發作。 同時，患兒易合併有溼疹、嘔吐、腹瀉等。低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型PKU的惟一方法，治療的目的是預防腦損傷。

1.生長髮育遲緩
除軀體生長髮育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低於同齡正常兒，生後4～9個月即可出現。重型者智商低於50，語言發育障礙尤為明顯，這些表現提示大腦發育障礙。
2.神經精神表現
由於有腦萎縮而有小腦畸形，反覆發作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。
3.皮膚毛髮表現
皮膚常乾燥，易有溼疹和皮膚劃痕症。由於酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛髮色淡而呈棕色。
4.其他
由於苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有黴臭味（或鼠氣味）。
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出生時患兒正常,隨著進奶以後,一般在3―6個月時,即可出現症狀,1歲時症狀明顯.
1,神經系統，早期可有神經行為異常,如興奮不安,多動或嗜睡,萎靡,少數呈現肌張力增高,腱反射亢進,出現驚厥（約25％）,繼之智能發育落後日漸明顯,80％有腦電圖異常.BH4缺乏型的神經系統症狀出現較早且較嚴重,常見肌張力減低,嗜睡,驚厥,如不經治療,常在幼兒期死亡.
2, 外貌，因黑色素合成不足,在生後數月毛髮,皮膚和虹膜色澤變淺.皮膚乾燥,有的常伴溼疹
3,其他，由於尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味.本病為少數可治性遺傳性代謝病之一,上述症狀經飲食控制治療後可逆轉,但智能發育落後難以轉變,應力求早期診斷治療,以避免神經系統的損傷.由於患兒早期無症狀不典型,必須藉助實驗室檢測.

患兒出生時正常，一般在3～6個月時開始出現症狀，1歲時症狀明顯。
1.智力低下：為本病最主要的症狀，如不及時治療可於生後數月出現表情果滯、智能發育落後，60%為嚴重智力低下，只有2一4%為智力接近正常。患兒發育和說話均落後。如果不予治療，半數患兒智商(IQ)

分經典型(嬰兒和兒童型)、惡性型和一過性型三種。經典型為3個月後嚴重智能低下，言語障礙最重，85%為白痴，肌張力或高或低，不能坐與走，錐體束徵，多有面部溼疹。1歲時皮膚白晰伴毛髮淺黃，虹膜色偏黃或淡藍，尿有特殊黴味或鼠尿臭。2歲後常有驚厥，多動，上頜增大隆凸，上頜齒距變寬，身高發展遲緩，孤獨內向。l-3%的經典型患兒於1歲時發生嚴重腦損害，稱為惡性型高苯丙氨酸症。另一種為一過性型或良性高苯丙氨酸血癥，不需治療。早期可有神經行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高，腱反射亢進，出現驚厥（25％），繼之智能發育落後日漸明顯

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