AJMG：全基因組測序方法破解兒童罕見疾病大難題

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近日，來自美國翻譯基因組學研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人員經由過程研究鑑別出了可以或許引發兒童機體異常和發育遲緩的基因突變，相關研究刊登於國際雜誌American Journal of Medical Genetics上。基於對6歲兒童機體的基因組進行分析，研究人員鑑別出了一種新型的基因突變，該突變可以或許影響名為CASK蛋白的表達，而該蛋白對於兒童大腦發育以及大腦神經元之間的旌旗燈號傳遞特別很是關鍵。

研究者Isabelle Schrauwen教授透露表現，鑑別出新型的CASK突變可以或許幫助我們理解這些兒童多方面障礙發生的機理，同時也為後期我們開發新型療法來治療這些疾病提供了新的線索和思路。研究者指出，兒童所施展闡發出的症候群包括髮育遲緩、飲食障礙（包括嚴重的胃腸道和胃食管併發症）、無意識的眼部運動（被稱為眼球震顫，這種疾病會降低或限制兒童的視力）。儘管兒童的IQ和語言技能正常，但其在運動發育、行為以及記憶能力方面會出現損傷，而這些臨床特性也是名為FGS4的罕見發育綜合症的標誌。

研究者透露表現，這名患兒對吵鬧的噪音特別很是敏感，而且有強烈的需求去觸摸並且檢查物體，同時還伴隨有視力、運動能力以及記憶損傷等。Vinodh Narayanan博士說道，我們需要找出諸如文中所提兒童患病的緣故原由，經由過程追蹤這些遺傳突變引發的遺傳緣故原由，我們希望可以或許闡明引發這種罕見疾病的緣故原由，並且開發相應的療法來對患者進行治療。

美國翻譯基因組學研究院罕見兒童疾病研究中心的研究人員目前已經對440多名患罕見疾病的兒童進行了基因組測序研究，最終對患兒實現了將近40%切實其實診率，其診斷率是一樣平常人群使用通用方法診斷率的大約三倍。

原始出處：

P. Dunn,G. P. Prigatano,S. Szelinger, et al. A de novo splice site mutation in CASK causes FG syndrome-4 and congenital nystagmus. American Journal of Medical Genetics 31 January 2017.

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