維斯科特-奧爾德里奇綜合征


維斯科特-奧爾德里奇綜合征(Wiskott-Aldrich syndrome)即伴濕疹和血小板減少的免疫缺陷病。

維斯科特-奧爾德里奇綜合征的病因

(一)發病原因

本病是一種性聯隱性遺傳疾病。存在散發病例,但無家族史。

(二)發病機制

遺傳缺陷在於免疫的傳入支不能識別和處理多糖質或脂多糖抗原,不能將免疫信息傳給免疫效應細胞,或免疫效應細胞對免疫信息的接受能力有缺陷。本綜合征患者的淋巴細胞缺乏由肌動蛋白束形成的微絨毛,此外,患者淋巴細胞和血小板不能穩定地表達唾液酸糖蛋白尤其是CD43及其他蛋白。最近,缺陷基因已通過定位克隆技術確定,該基因編碼一種53kD蛋白,在調節T細胞骨架的一種蛋白Cdc42的信號傳導下游發揮功能。對含有多糖體的細菌如流感桿菌、肺炎球菌和大腸桿菌感染後不能形成抗體,T細胞功能也有輕度缺陷。

維斯科特-奧爾德里奇綜合征的癥狀

本病多見於男性。特點是新生兒、嬰兒期即開始發病,具有三聯征。即血小板減少,血小板內在代謝障礙,容易破潰,常引起出血,形成紫癜;嚴重的濕疹;反覆多發性感染。

血小板減少性紫癜和便血出現最早,多見於生後1個月,可引起腦出血和消化道出血等嚴重出血。濕疹一般發生於生後2~3個月,病情隨年齡增長而加重,難以控制,表現類似異位性皮炎或脂溢性皮炎。生後3個月~1年,患兒頻發嚴重的細菌和病毒等感染,常見的感染病原體包括Gram陽性和陰性細菌,引起肺炎、支氣管炎、鼻竇炎、中耳炎、腦脊膜炎和敗血症,病毒如麻疹、水痘、單純皰疹和巨細胞病毒感染等,真菌如白色念珠菌和原蟲如卡氏肺囊蟲感染等,感染時間長且難以控制。

哮喘、蕁麻疹和腹瀉較常見,也易並發淋巴網狀系統的惡性腫瘤如淋巴瘤、網狀細胞肉瘤、網狀淋巴細胞肉瘤、惡性網狀組織細胞增生症及急性白血病等,10%的患者並發惡性病變。常因嚴重出血、感染、惡性腫瘤而死亡。

維斯科特-奧爾德里奇綜合征的診斷

維斯科特-奧爾德里奇綜合征的檢查化驗

免疫學檢查:患兒細胞和體液免疫均有缺陷。皮膚遲發性變態反應陰性,約90%患兒二硝基氯苯(DNCB)皮試陰性,特異性抗原刺激後淋巴細胞轉化率低下,但對PHA刺激後的淋巴母細胞轉化率正常。常見血中缺乏IgM及IgM屬的抗體(如血型同簇凝集素等),但IgA和IgG含量正常或升高。對多糖質抗原(如肺炎球菌的莢膜抗原)刺激機體後產生抗體差,對蛋白質抗原的應答反應正常。血中的淋巴細胞常減少,補體含量及吞噬作用正常。血小板減少是由於血小板內在缺陷引起迅速破壞所致,血小板體積小,對ADP、膠原和腎上腺素出現異常的凝集反應。

組織病理檢查:患兒胸腺中小淋巴細胞數目減少,皮質和髓質難以區別。淋巴結副皮質區的淋巴細胞進行性衰減,淋巴濾泡存在。

維斯科特-奧爾德里奇綜合征的鑒別診斷

以血小板減少和出血為惟一表現時,應與血小板減少性紫癜相鑒別,基因序列分析可明確診斷。

維斯科特-奧爾德里奇綜合征的併發症

哮喘、蕁麻疹和腹瀉較常見,也易並發淋巴網狀系統的惡性腫瘤如淋巴瘤、網狀細胞肉瘤、網狀淋巴細胞肉瘤、惡性網狀組織細胞增生症及急性白血病等,10%的患者並發惡性病變。

維斯科特-奧爾德里奇綜合征的西醫治療

(一)治療

治療參見重症聯合免疫缺陷病。輸血可幫助控制出血現象。適當的抗生素以控制感染,應用輻射處理的血漿預防感染,33%的患兒注射轉移因子有效。

(二)預後

以往患者一般在生後3.5年內死於感染,目前存活時間已延長在11歲以上,部分病人達到20歲以上,生活質量明顯提高。死亡的原因為感染(44%),出血(23%)和惡性腫瘤(26%)。30歲後發生惡性腫瘤,尤其是淋巴瘤的機會突增,幹細胞移植明顯改善感染和出血,但對預防惡性腫瘤的發生效果並不滿意。

參看

  • 血液內科疾病

注:僅供參考,身體疾病請咨詢專業醫生。

<< 上一个: 尾骨骨折與脫位 下一个: 維生素中毒>>

相關問題