異染性腦白質營養不良
神經內科
異染性腦白質營養不良(MLD)又稱為腦硫脂沉積病,常染色體隱性遺傳,是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。
按起病年齡及臨床徵象, MLD可分為晚嬰型、幼年型和成年型3型。
晚嬰型最多見,佔全部病例的60%~70%,初生時正常,85%發病前已能正常行走。多在2歲左右起病。早期步態異常,共濟失調,斜視,肌張力低下,自主運動減少,腱反射引不出,神經傳導速度減慢。後者是由於末梢神經受累之故。中期智力減退、反應減少、語言消失、病理反射陽性、不注視、瞳孔對光反應遲鈍、可有視神經萎縮。晚期呈去大腦強直體位,偶有抽搐發作。有球麻痹征。病程持續進展,多在4~8歲間死於間發感染。晚髮型發病年齡自3~10歲至青春期、甚至成人期不等。起病時也以進行性行走困難為主,伴有腱反射減退、神經傳導速度降低等外周神經受累表現;發病年齡較晚的青少年或成年人常先有學習或工作成績下降、行為異常、認知障礙等,然後才出現共濟失調等動作異常和錐體束征。本型病程約為5~10年。
本病患者在癥狀尚未出現以前可考慮進行骨髓移植,以延緩或終止病情發展;對神經系統已有廣泛病變者尚無滿意治療方法。
異染性腦白質營養不良是一種神經鞘脂沉積病。Alzheimer(1910)首先報道,為常染色體隱性遺傳。發病率為0.8-2.5/10萬,呈家族性,國內多散發病例。
1、幼兒型(1-4歲)多見,男多於女。1-2歲發育正常,後出現雙下肢無力、步態異常、痙攣和易跌倒,伴語言障礙及智能減退。病初腱反射活躍,周圍神經受累伴腱反射減或消失。可有視力減退、視神經萎縮、斜視、眼震、上肢意向性震顫和吞咽困難等。
2、少數為少年型,成人型極少。常以精神障礙、行為異常、記憶力減退為首發癥狀。晚期出現構音障礙、四肢活動不靈、錐體束征、癇性發作、共濟失調、眼肌麻痹、周圍神經病等。晚期可見視盤蒼白萎縮,個別病例偶見視網膜櫻桃紅點。
本病是22號染色體上芳基硫酯酶A基因缺乏,導致芳基硫酯酶A不足,不能催化硫腦苷酯水解而在體內沉積,引起中樞神經系統脫髓鞘。
尿液芳基硫酯酶A明顯缺乏,活性消失,硫腦苷酯陽性支持本病診斷。頭部CT可見腦白質或腦室旁對稱的不規則低密度區,無佔位效應,不強化。MRI呈T1低信號、T2高信號。
診斷:嬰幼兒出現進行性運動障礙、視力減退和精神異常,CT或MRI證實兩側半球對稱性白質病灶,尿芳基硫酸酯酶A活性消失,即可臨床診斷。本病預後差。嬰幼兒患兒發病後1-3年常因四肢癱而卧床不起,伴嚴重語言和認知障礙,可存活數年。成人病例進展相對緩慢,存活時間較長。
目前本病無有效療法,仍以支持和對症治療為主。基因療法用腺病毒等載體將芳基硫酸酯酶A基因轉染病人骨髓,但尚處於探索階段。由於維生素A是合成硫苷酯的輔酶,患兒應避免和限制攝入富含維生素A的食物。
注:僅供參考,身體疾病請咨詢專業醫生。
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