膈肌肌纖維發育不良或萎縮，出現膈的位置上移，分先天和後天性兩種，先天性膈膨出指胚胎時膈肌發育障礙，發育不全，腹內正壓和胸腔內負壓增高，膈肌本身逐漸伸長變薄，上升入胸腔內，膈肌的全部或一部分發育不全，致成全膈或單側膈膨出;區域性受累可引起部分膈膨出(如前面，後外側及正中部位)。先天性膈膨出可合併其他內臟畸形，如肺發育不全，胃逆轉，腸旋轉不良和異位高腎等，後天性膈膨出的原因多為膈神經受損引起的膈麻痺，膈下感染也可併發膈膨出。區域性膈膨出多見於右側。膈膨出若為完全性，可使食管進入胃的角度變小，食物通過障礙，發生返流。胃底亦可扭轉或升高，食物不易通過賁門和幽門，完全性膈膨出的兒童患者可出現呼吸困難，食慾不振，間歇腸梗阻。單側和侷限膈膨出多無症狀。
該病可發生於任何年齡，男性多於女性，比例約2-3：1。
病理
本病的原因尚無一致意見。一側性多發生於左側，侷限性多見於右側膈頂內前方，二者均可發於兩側，但較罕見。大多數認為膈膨升是由於膈肌全部或局部發育不全、萎縮和麻脾所引起，在病理上膈膨升的膈為一層纖維性薄膜，除膈肌纖維性先天性發育異常外，可能與繼法與肺發育不全使膈肌下降能力減弱有關。而後天性多由神經原性和肌原性因素造成。如外傷、手術、縱膈疾病等損傷神經兼有腹壓增高，胸壓減低等因素導致發病。臨床表現：
一般無任何自覺症狀，或出現咳嗽、呼吸困難、胸痛、上腹不適、嘔吐、吞嚥困難等。新生兒因膈膨升壓迫心臟，縱膈擺動，出現嚴重呼吸困難和紫紺等症狀，急需手術治療。
影像學表現
1、膈頂顯示完整的弧形陰影，明顯升高，可達三、四後肋或高達第二肋間隙。其下緊貼胃泡及含氣腸曲，右側膈膨升易發生間位結腸，而誤為遊離氣體。
2、膈的動度減弱，完全消失，甚至出現矛盾運動。
3、因膈膨升產生推壓徵象，心影縱膈移向健側，隨呼吸縱膈擺動明顯。肺組織受壓可出現盤狀肺不張。
4、左側出現膈膨升如伴發胃扭轉，鋇餐檢查胃呈縱軸翻轉，緊貼膈下如蝦狀。
5、由於肌纖維稀少，甚至缺如膈明顯變薄，CT三維成像呈弧線狀陰影。
侷限性膈膨升多見於右側內前方，呈半圓形陰影，突向肺野，密度均勻，境界清晰，吸氣明顯，呼氣變平，深呼吸可不顯示。側位與心影重疊，局密度增高，很似葉間積液或中葉病變。CT三維示膈頂下侷限突出的肝臟陰影與膈膨升的膈範圍相對稱。側位片與心影重疊，右側略偏後，為實性陰影，而左側則偏前，為含氣胃泡影。
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