脣顎裂是最常見的頜面部發育畸形，在人群中的發生率為1‰-2‰。在我國脣顎裂在新生兒中的發病率為1.8‰。根據是否伴有其他先天缺陷，可將脣顎裂分為綜合徵型和非綜合徵型脣顎裂。非綜合徵型脣顎裂常見。
目前認為，綜合徵型脣顎裂大多見於一些單基因以及染色體疾病。非綜合徵型脣顎裂目前多認為是一種多基因遺傳病，遺傳和環境因素都起了重要作用。流行病學研究資料顯示：孕婦嗜菸酒;孕婦的營養狀況;孕期服用抗驚厥、抗凝和類固醇類藥物均會增加非綜合徵型脣顎裂發生風險。此外，孕婦胎膜早破、居住於高海拔地區目前也被認為是危險因素之一。
孕期超聲檢查可診斷大部分胎兒脣裂，但部分脣裂裂隙小的胎兒以及顎裂產前超聲診斷困難。
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