肢端肥大症主要是下垂體分泌生長素（GH）的細胞出現增生或產生腺瘤所致，因此會分泌過多的GH。青少年因骨骺未閉形成巨人症；青春期後骨骺已融合則形成肢端肥大症；少數青春期起病至成年後繼續發展形成肢端肥大性巨人症。本病多因垂體腫瘤引起或其他原因引起腦下垂體的生長激素過量分泌所致。GH分泌有明顯晝夜節律，成人分泌高峰多在夜間。
生長激素過多主要引起骨骼、軟組織和內臟過渡增長，在青春期少年表現為巨人症（gigantism），在成年人則表現為肢端肥大症，可出現顱骨增厚、頭顱及面容寬大、顴骨高、下頜突出、牙齒稀疏和咬合不良、手腳粗大、駝背、面板粗糙、毛髮增多、色素沉著、鼻脣和舌肥大、聲帶肥厚和音調低粗等表現。
生長激素異位分泌較罕見，因過多的GHRH促使垂體GH細胞增生常見於癌性腫瘤，罕見於下丘腦錯構瘤、膠質瘤和神經節細胞瘤等。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。