瞳孔指虹膜中央的圓孔。正常瞳孔的直徑大小隨光線強弱而變化，一般新生兒和老年人的瞳孔直徑約2mm，成人為4～5mm。在自然光下，當瞳孔直徑＜2mm者為瞳孔縮小，＞5mm者為瞳孔散大。瞳孔異常指瞳孔大小、位置、形態和對光反射等異常。
虹膜有兩種平滑肌，圍繞瞳孔的環形肌是瞳孔括約肌，呈放射直行的是瞳孔散大肌，它們分別受副交感神經與交感神經支配。
瞳孔光反射：光刺激視網膜，神經衝動經視神經、視交叉、視束、外側膝狀體，到達頂蓋前核，再繞中腦導水管到雙側E-W核（動眼神經核的一部分），經副交感神經傳出通路到瞳孔括約肌和睫狀肌，引起縮瞳。
調節反射：視網膜興奮經視神經傳導大腦枕葉皮質，再至額中回後部眼球協同運動中心樞，經皮質延髓束到E-W核，由此核發出纖維經動眼神經至雙側內直肌而出現眼球內聚；同時發出副交感纖維至瞳孔括約肌，引起縮瞳。
【診斷與鑑別診斷】
一、虹膜異常
1、先天性虹膜異常
（1）先天性無虹膜。生後即無虹膜，瞳孔大至角膜緣，常合併青光眼、白內障、眼顫等。
（2）虹膜缺損。多在虹膜下部出現大小不等、形為瓜子的尖端向外的缺損，常合併脈絡膜缺損。
（3）小瞳孔。直徑1mm左右，用散瞳劑多無效。
（4）多瞳症。
除瞳孔外，虹膜上還有數個空洞，每個瞳孔又各有其括約肌。
2、後天性虹膜異常
（1）虹膜萎縮。虹膜區域性色澤灰白色，正常紋理消失。見於帶狀皰疹、結核病等。
（2）虹膜後粘連。因炎症致虹膜粘於晶狀體，造成瞳孔形狀不規則和虹膜萎縮。
二、麻痺性瞳孔散大
病變在瞳孔反射中樞（E-W核）與睫狀神經節之間，瞳孔呈中度散大；若病變在睫狀神經節以後的路徑，則瞳孔極度散大。它們主要病因有腦外傷、血管性病、炎症、腫瘤、先天性病等。
1、動眼神經麻痺。可有下列全部或部分表現：患側眼瞼下垂、眼球向上、下、內運動障礙，瞳孔不同程度散大，光反應減弱或消失，調節反射障礙。
2、肌強直性瞳孔。又稱Adie瞳孔，合併腱反射消失時，稱Adie瞳孔綜合徵。表現為一側瞳孔（左側好發）散大，直接和間接光反射消失。用依色林或2.5％乙醯甲膽鹼滴眼，瞳孔可縮小，可合併出汗異常、心動過速等自主神經症狀。青年女性多發。
3、週期性動眼神經麻痺。有先天性（2歲或少年發病）和後天性兩種。表現為週期發作性和一過性動眼神經麻痺。
三、痙攣性瞳孔散大
因交感神經功能過度亢進，或頸交感神經節至瞳孔散大肌傳導通路病變所致。主要見於頸髓腫瘤、外傷、嵴髓空洞症、頸交感神經炎、肺炎、縱隔腫瘤、甲狀腺腫大等。
臨床表現：瞳孔散大；應用1％可卡因、乙醯甲膽鹼滴眼後，瞳孔為變化（正常瞳孔或麻痺性瞳孔散大用藥後瞳孔可收縮）；星狀神經節阻滯後，可出現瞳孔縮小；原發病變表現。
四、麻痺性瞳孔縮小
多因頸交感神經麻痺後致瞳孔開大功能喪失所致。主要見於腦幹腫瘤或炎症，頸髓腫瘤，嵴髓空洞症，延髓背外側綜合徵，頸肋，頸交感神經節封閉後，頸椎病，頸交感神經炎，外傷，肺炎綜合徵，甲狀腺手術損傷等。
臨床表現：霍納綜合徵，患側小瞳孔(＜2mm)、上瞼輕度下垂、眼球輕內凹、顏面和頸（前額除外）無汗與血管擴張。根據病變部位，可伴有：
1、下頸髓，頸痛、 上肢血管功能運動障礙、手部肌肉萎縮；
2、高頸髓，四肢癱、唿吸困難；
3、上縱隔，乾咳、胸痛、肩頸痛、聲啞和氣管移位；
4、腦幹，顱神經和錐體交叉束性癱瘓。
五、痙攣性瞳孔縮小（阿-羅瞳孔）
因副交感神經及其中樞興奮所致，主要見於腦幹炎症、血管性病變、外傷、腫瘤和多發硬化等。
臨床表現：
1、多見雙側性小瞳孔（2～3mm），瞳孔邊緣不整齊、不圓；
2、直接和間接光反應消失；
3、調節反射存在；
4、散瞳劑僅引起輕度擴大；
5、原發病變表現。
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