葉狀脫色斑多見於結節性硬化症，是其臨床表現之一，為卵圓形、條形葉狀的色素減退斑。結節性硬化症（TSC）又稱Bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經面板綜合徵，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、面板、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。針對癲癇，可根據病人年齡及發作型別選用不同的抗癲癇藥物，以局灶性怪作開始的癲癇可選用卡馬西平。
該病為遺傳病，根據基因定位可分為四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突變分別引起錯構瘤蛋白和結節蛋白功能異常，影響其細胞分化調節功能，從而導致外胚層、中胚層和內胚層細胞生長和分化的異常。
遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約佔三分之一，即由父母一方遺傳而來突變的TSC1或TSC2基因；散發病例約佔三分之二，即出生時患者攜帶新突變的TSC1或TSC2基因，並無家族成員患病。家族性患者TSC1突變較為多見，而散發性患者TSC2突變較常見。
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