掌紋遺傳屬多基因遺傳，具有個體特異性。在胎兒的第13周開始發育，第19周完成，一旦形成，終生不變，有高度穩定性。即使是一卵雙生兒，儘管整體結構上看起來是完全相同的特徵，但也總有一些差別，詳細圖形不完全相同。
掌紋可分三個主要區：大魚際、小魚際和指間區。大魚際位於拇指下方。小魚際位於掌的小指側下方。在第二到第五指基部各有一三叉點，依次標為a、b、c、d。在掌下方，正常情況下是在大、小魚際底端，手掌基部正中部位附近，有個三叉點，稱三叉t。從t點向a和d連線得一夾角，叫atd角。
正常人的atd角一般用“t”表示，我國正常人的atd角平均約為41°。但某些遺傳病患者的三叉t位點在手常駐上位置有變化，從而使atd角異常。異常的atd角用“t′”和“t″”表示， 46°< t′< 63°< t″。如先天愚型患者at′d角平均值約為70°。三叉點t′的出現在正常人中為2％，先天愚型中為82％，三叉點t″出現在正常人中為3％，而在18三體中為25％、13三位中為81％、5P-患者為80％。
有些異常掌紋與遺傳病有明顯的相關，可用於遺傳病、特別是染色體病的初篩和輔助診斷。掌紋判斷的途徑如下：
1、通過指紋形判斷
指紋依指端外側三叉的有無和數目分3種類型：弓形紋、箕形紋和鬥形紋（這裡所謂三叉是指紋中有三組不同走向的嵴線匯聚在一處呈“Y”或“人”字形者）。
弓形紋：這是一種最簡單的指紋圖形，其特點是全部由弓形的平行紋理組成，其紋線自一側走向它側，中部隆起如弓形，無三叉點。
箕形紋：我國俗稱簸箕，其紋線自一側起始，斜向上彎曲後，再歸回原側，形似簸箕。簸箕開口處即箕腳的一側有一呈三方向走形的紋線，稱三叉點。根據箕形紋開口方位的不同，又可分為正箕或稱尺側箕狀紋和反箕或稱橈側箕狀紋。正箕的開口對著本手的小指，左手印出的指紋開口向著右方，右手印出的開口向著左方。
鬥形紋：包括環形、螺形、囊形、絞形、偏形、變形等幾種。環形、螺形和囊形俗稱鬥。絞形和偏形又稱雙箕。這些型別都具有兩個三叉點，在分類上把它們一併列入鬥形紋範圍。
正常人各指紋圖形有一定的出現頻率，正常人雙手指紋以正箕和鬥形紋型別居多，而弓形紋和反箕則少見。但遺傳病患者中指紋出現率則有異常。如正常人群中第4、5指的反箕僅佔0～1％，而先天愚型患者則以反箕居多。雙手中指紋型為弓形紋的總數大於7，在正常人群中僅約1％，而在18三體患者中則多達80％。雙手中指紋型為鬥形紋總數大於8，在正常人群中僅有8％，而在5P-患者（貓叫綜合徵）中達到32％。以上病例為染色體病患者的皮紋變化。單基因和多基因遺傳病也都有一定的皮紋改變：空間隔缺損（一種常見的先天性心臟病）患者尺側箕紋增加；房間隔缺損患者橈側箕紋增加；法樂四聯症患者鬥形紋增加；精神分裂症患者尺側箕紋增加，鬥形紋減少。
2、通過掌褶紋判斷
掌褶紋指面板與深層筋膜相連而成的褶線。正常人手掌褶線主要有3條：大魚際褶線、近側橫褶線和遠側橫褶線。三者位置關係：近側橫褶紋與大魚際橫褶紋在橈側相連線，而遠側橫褶紋分開。
有一種掌褶紋稱通貫手，即遠近側褶紋合成一條橫貫全掌的褶紋。雙手均為通貫手的人在正常人群中僅佔2％，而先天愚型中為31％、18三體中為25％、13三體中62％、50％患者中為35％。
3、總嵴紋數
嵴紋計數是指從箕形紋或鬥形紋的中心點到三叉點的中心畫一直線，然後計算這條直線所經過的嵴紋數目。將左右兩手的10個指頭的嵴紋數相加，即得總嵴紋數（簡稱TRC）。因鬥形紋有兩個三叉，分別計算得兩個數，但計算總數時僅將較大的數計入。弓形紋無三叉，嵴紋數為0。
性染色體變異患者皮紋突出的表現就是TRC與性染色體數目的關係：每增加一條X染色體，則TRC值減少30;增加一條Y染色體，則減少12。如Turner綜合症，患者TRC值明顯增加（60～203），而正常女性為127; Klinefelter綜合症患者TRC值降低，也有另外現象：弓形紋增加。
從上面所述可知，遺傳病多有皮紋異常，而因皮紋分析可用於遺傳病，特別是染色體病的初篩和輔助診斷。但由於正常人有時也可見到異常皮紋，所以對遺傳病的確診必須綜合應用其他診斷指標才能作出結論。
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