前臂細小、短縮並向尺側傾斜，橈骨頭脫位，前臂旋轉功能受限等都是先天性尺骨缺如疾病的臨床症狀之一。常為常染色體顯性和隱形遺傳所致。本病多為單側發病，以右側居多，男性患者多於女性。患兒拇、食指存在，活動功能良好，但尺側列缺如。患側前臂細小、短縮並向尺側傾斜，橈骨頭脫位，前臂旋轉功能受限，但腕、肘關節功能尚好。常見是豌豆骨、鉤狀骨、大多角骨和頭狀骨，有時第4、5掌骨也有缺如。橈骨向外弓狀凸出，隨兒童生長更為明顯。那麼臨床上是怎樣檢查該病的呢？
骨顯像
骨顯像對骨腫瘤、骨轉移腫瘤診斷比X線片檢查可早3～6個月，但要注意本法是高靈敏度、低特異性。
X線檢查
X線片上見尺骨僅為一條細長的軟骨性纖維帶實質陰影，與橈骨相比短縮，橈骨頭脫位，橈骨正常彎曲弧度增大，向外側凸出，腕掌尺側列骨可消失或融合成一片。
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