由於骨折後愈傷組織留下的腫塊或者某些疾病如骨腫瘤等出現的腫塊稱為骨骼腫塊。骨骼系統與其他器官一樣會罹患來自任何組織成份的腫瘤或來自其他器官的轉移性病變。侵犯骨骼的腫瘤，可發生於骨細胞、骨骼的造血成份，軟骨以及纖維性或滑膜成份。其他的腫瘤可來自骨骼的肌肉神經、血管與脂肪組織等。 骨骼腫塊剛開始時可能沒有感覺，當腫塊較大的時候可能有腫脹，壓痛的感覺。
患部疼痛，關節與肢體有區域性腫塊及腫脹。 患部之關節與肢體運動受限制。 多在扁骨，尤以胸骨、肋骨、頭顱骨、鎖骨、下頜骨等處多見，區域性骨骼隆起、觸之堅硬或橡皮樣軟韌，按之有彈性或響聲，區域性壓痛。瘤組織常見浸潤附近軟組織，半數患者可見出現胸骨、肋骨、頜骨連線處呈珠狀改變。
以下疾病都有可能引起骨骼腫塊：
1、動脈瘤
分為真性、假性和夾層動脈瘤，多為動脈硬化或創傷所致，梅毒性少見。可發生在頸動脈、鎖骨下動脈、腋動脈、肱動脈、橈動脈、髂動脈、股動脈和奈動脈等部位，以股動脈和奈動脈為好發部位。
2、多發性骨髓瘤
多發性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）是惡性漿細胞病中最常見的一種型別，又稱骨髓瘤、漿細胞骨髓瘤或Kahler病。直到1889年經Kahler詳細報告病例後，多發性骨髓瘤才普遍為人們所瞭解和承認。多發性骨髓瘤的特徵是單克隆漿細胞惡性增殖並分泌大量單克隆免疫球蛋白。發病率估計為2~3/10萬，男女比例為1.6:1，大多患者年齡>40歲，黑人患者是白人的2倍。
3、腦膜瘤
腦膜瘤分為顱內腦膜瘤和異位腦膜瘤，前者由顱內蛛網膜細胞形成，後者指無腦膜覆蓋的組織器官發生的腦膜瘤，主要由胚胎期殘留的蛛網膜組織演變而成。好發部位有頭皮、顱骨、眼眶、鼻竇、三叉神經半月節、硬腦膜外層等。在顱內腫瘤中，腦膜瘤的發病率僅次於膠質瘤，為顱內良性腫瘤中最常見者，佔顱內腫瘤的15%～24%。
4、骨肉瘤
骨肉瘤是指瘤細胞能直接產生腫瘤骨及骨樣組織的一種惡性結締組織腫瘤。其發病率在原發性惡性腫瘤中佔據首位。該瘤惡性程度甚高，予後極差，可於數月內出現肺部轉移，截肢後3～5年存活率僅為5～20%。發生在股骨下端及脛骨上端的約佔所有骨肉瘤的四分之三，其它處如肱骨、股骨上端、腓骨、脊椎、髂骨等亦可發生。多數為溶骨性，也有少數為成骨性，發病年齡：可發生在任何年齡，但大多在10～25歲，男性較多。腫瘤多處於骨端，偶發生於骨幹或骨骺。
5、骨鉅細胞瘤
骨鉅細胞瘤在1940年首次被Jaffe發現，為常見的原發性骨腫瘤之一，來源尚不清楚，可能起始於骨髓內間葉組織。骨鉅細胞瘤具有較強侵襲性，對骨質的溶蝕破壞作用大，極少數有反應性新骨生成及自愈傾向，可穿過骨皮質形成軟組織包塊，刮除術後複發率高，少數可出現區域性惡性變或肺轉移（即所謂良性轉移）。骨鉅細胞瘤為低度惡性或潛在惡性的腫瘤。
6、骨折
骨折是指骨結構的連續性完全或部分斷裂。多見於兒童及老年人，中青年人也時有發生。病人常為—個部位骨折，少數為多發性骨折。經及時恰當處理，多數病人能恢復原來的功能，少數病人可遺留有不同程度的後遺症。
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