耳圍凹陷是小兒迪格奧爾格綜合徵的症狀之一。小兒迪格奧爾格綜合徵面部特徵包括面部較長、球型鼻尖和狹窄的鼻翼、顎裂、顴骨扁平、眼距增寬、斜眼、低垂耳並伴有耳圍凹陷及下頜過小。
由於胎兒甲狀旁腺機能減退和低血鈣，新生兒出現手足搐搦症，低血鈣症傾向於生後1年內緩解。患兒表現為特殊面孔，如眼眶距離增寬，耳郭位置低且有切跡，上脣正中縱溝短頜小和鼻裂。常存在大血管異常，如法洛四聯症和主動脈弓右位。如新生兒期未死亡，生後3～4個月可發生各種嚴重的病毒、真菌如念珠菌和卡氏肺囊蟲感染，而細菌感染較輕。接種如牛痘疫苗、麻疹疫苗等減毒的活病毒疫苗和如卡介苗等細菌活菌苗注射時易發生嚴重反應，甚至致死，這是由於細胞免疫功能喪失所致。那麼怎麼檢查呢？
當懷疑免疫缺陷時，應進行實驗室篩查試驗，包括全部血細胞計數及分類計數和血小板計數；測定IgG、IgM和IgA濃度；抗體功能測定；感染的臨床和實驗室判斷。
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