肛門畸形型別眾多，直腸盲端和瘻管的位置各異。其發病率在新生兒中為1∶1500～5000，佔消化道畸形的首位。男性多於女性，高位畸形在男性約佔50%，女性佔20%。各種瘻管的發生率在女性為90%，男性為70%。合併其它先天性畸形的發生率約有30～50%，且常為多發性畸形。有家族史者少見，僅1%。有遺傳性，但遺傳方式尚無定論。
肛門畸形的發生是胚胎髮育期發生障礙的結果，男性和女性基本上是相同的，僅是解剖上的區別。洩殖腔分隔過程的結果，尿生殖竇與肛門直腸竇之間相通，構成高位或中間位畸形，發生各種肛門直腸發育不全及直腸與尿道或陰道間的瘻管。肛門後移過程障礙和會陰發育不全的結果，構成低位畸形，發生肛門面板瘻，肛門前庭瘻，肛門狹窄等。
外科治療的目的是重建具有正常控制功能的排便肛門，方法和時間的選擇，根據各種不同的型別和合並瘻管的情況而定。其治療原則是為了改善術後排便控制功能，拖出的直腸必須通過恥骨直腸肌環，為了更好地識別恥骨直腸肌和尿道，中間位和高位畸形可採用經骶尾路肛門成形術或經骶腹會陰肛門成形術。手術時儘可能減少盆腔神經的損傷以增進感覺，拖下的直腸必須血供良好，無張力地到達會陰，縫合時使面板捲入肛內以防止粘膜脫垂等，這些都是要點，手術者有無此種概念，將決定預後是否良好。現今多數醫師主張不適合會陰肛門成形術者，生後均先行暫時性結腸造瘻術，待至6～10個月時施行肛門成形術，術後3個月關閉造瘻。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。