巨指(趾)症通常出生後即發生，而其他的手指或足趾都是正常的。可見一個或幾個手指明顯增大，但並不一定所有手指都累及。曾報道了局限性肥大的病例，損害只累及手指遠端。巨指隨患兒生長髮育逐漸長大，其速度不一。由於病變多位於手指的一側，除見整個手指巨大外，常見一側過度生長而使手指呈弧形向側方偏斜。病變以骨和脂肪的增殖為特點。巨指不僅影響手的形態，還影響功能。如果腫大的病變組織位於腕管內，還會有神經卡壓症狀。巨趾主要是纖維脂肪組織的堆積，常發生在側方或跖面，不對稱的肥大導致側彎。儘管指端肥大是明顯特徵，足前段的累及常被忽視，使得該病是否包括掌骨或跖骨仍存在爭議。但最新的觀點仍然傾向於將掌骨或跖骨肥大包括在巨趾症內]。纖維組織從趾端向足前段延伸，會導致側方擴充套件。足背部軟組織肥大較少見，更多的肥大發生在跖面。
巨指(趾)症根據症狀和相關檢查是很容易診斷出來的。
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