藍鞏膜是因為鞏膜變薄，無法有效摭掩眼球內棕黑色的脈絡膜，在自然了光下看去，就呈淺藍色了。造成藍鞏膜的疾病有很多，下面是具體的疾病介紹。
1、Rubinstein-Taybi氏綜合徵
藍鞏膜是Rubinstein-Taybi氏綜合徵的一種外在表現形式，Rubinstein-Taybi氏綜合徵的症狀有短粗拇指、精神發育障礙、高口蓋等特異面貌等。表現為精神運動發育遲緩，有呼吸道感染史。面部有不同程度的高眉弓，瞼裂低斜，瞼下垂，偶有內瞼贅皮，眼球突出，斜視，藍鞏膜，鼻樑寬，鼻膈長，上頜發育不全，耳的大小、形狀、位置異常，顎高弓狀，拇指(趾)短粗等。
2、Hallerman-Streiff氏綜合徵
Hallerman-Streiff氏綜合徵有顱骨發育不全，伴先天性白內障和毛髮稀少，藍鞏膜，角膜畸形。X線呈下頜發育不良、顳關節向前移位，髁狀突可完全缺如的特徵改變。
3、VanDerHoeve綜合徵
VanDerHoeve綜合徵也具有藍鞏膜現象，其為脆骨、藍鞏膜與耳聾三大特徵，並伴有韌帶鬆弛和牙齒變化。藍鞏膜除見於VanDerHoeve綜合徵外，還可見於其它系統的遺傳病，如馬凡氏綜合徵、E—D綜合徵等。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。