嬰幼兒臍疝是一種先天性發育缺陷性疾病，隨著年齡的增加，該病逐漸減少。大多數可在2歲內自愈。疝的表面有面板覆蓋主要表現在臍部有腫物突出，哭鬧時腫物增大，面板緊張很薄呈微青色安靜平臥或睡眠時腫物縮小消失，臍部留有鬆弛的皺褶。
嬰兒臍帶脫落後臍部瘢痕是一先天性薄弱處，且在嬰兒時期兩側腹直肌前後鞘在臍部未合攏，留有缺損，形成臍疝發生的條件各種使腹腔內壓力增高的原因，如咳嗽、腹瀉、過多哭鬧等，皆能促使臍疝的發生。
臍是腹腔最後閉合的部位，是胎兒的臍帶所在處。臍靜脈在臍的最上部，穿過腹壁，向內移行至鐮狀韌帶下緣出生後近臍部的一段臍靜脈成為肝圓韌帶。胎兒時的兩 支臍動脈位於腹橫筋膜與腹膜間在臍兩側偏下部進入臍帶，出生後退化成纖維性索條被稱為臍外側韌帶。胎兒的臍尿管位於下腹部的中線、腹壁與腹膜間，出生後退 化成為臍中韌帶。出生時臍帶被結紮剪斷斷面瘢痕形成以上諸韌帶間被疏鬆結締組織充填，成為腹壁最薄弱的部位。臍環包繞臍周，較堅韌，是由腹直肌前、後筋膜 及腹橫肌筋膜融合而成。初生時臍環較大，在成長過程中逐漸收縮，最終消失。臍環較大時諸韌帶間的空隙增大，腹腔內臟帶著腹膜穿過韌帶間的空隙，突出到臍環 外，形成臍疝。嬰兒，特別是早產兒、低體重兒、營養不良兒及大腦性痴呆症患兒，臍周圍的組織發育欠佳或較鬆弛臍環較大臍環的收縮及閉合較遲緩，是這類小兒 好發臍疝的解剖因素。
另有人做組織學研究，在胎兒期，臍動脈壁內的彈力纖維不斷向周圍延伸，加固了臍的下部環繞著臍動脈及臍尿管，如同括約肌一樣。在臍帶脫落後，臍環閉鎖，臍環的下部緊密閉鎖臍靜脈的周圍無此“括約肌”結構，使臍的上部比下部薄弱，故易在上部發生臍疝。
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